뒤 시엔 느 근이영양증과 베커 : 치료

유전 질환은 오늘 어려운 치료있는 무거운 병리의 그룹에 속한다. 이러한 염색체 이상 중 각종 위반 사항을 발견된다. 그들 중 대부분은 신경 학적 증상이있다. 예를 들면, 베커 뒤 시엔 느 근이영양증 있습니다. 이 질병은 어린 시절에 개발하고 진보적 인 과정이있다. 신경 과학의 발전에도 불구하고, 이러한 병리는 치료하기가 어렵다. 이것은 신체의 형성시에 배치되어 변화를 염색체 예정이다.

뒤 시엔 느 근이영양증에 대한 설명

뒤 시엔 느 근이영양증 - 진보적 인 근육 장애 장치를 특징으로하는 유전 질환. 병리는 드물다. 비정상의 유병률은 약 10 000 명의 남성 당 3 명이다. 질병은 거의 모든 경우에, 남자에 영향을 미친다. 그럼에도 불구하고, 뒤 시엔 느 근육 여자의 개발은 제외되지 않습니다. 이 병리 유아에 자체 명단.

동일한 원인과 증상이 다른 질병 myodystrophy 베커입니다. 그것은 더 유리한 코스가 있습니다. 근육 조직의 손상이 훨씬 나중에 발생 - 사춘기. 이 경우, 증상은 점차적으로 개발하고, 환자는 몇 년 내에서 작동 할 수있는 기능을 유지합니다. 뒤 시엔 느 근이영양증과 마찬가지로,이 병리 남성 인구 중 일반적이다. 발생 빈도는 20,000 소년 한 사람입니다.

뒤 시엔 느 근이영양증 : neuroimmunology 질환

모두 병리 이유는 X 염색체의 위반에있다. 뒤 시엔 느와 베커 근이영양증에서 발생하는 유전 적 변화는 지난 세기의 30 이거 야에서 공부했다. 그럼에도 불구하고 병인 치료는 아직 발견되지 않았습니다. 상속의 열성 모드 이상. 이것은 비정상적인 유전자는 부모 중 하나에있는 경우, 아픈 출산의 확률이 25 %임을 의미한다. X 염색체는 몸에서 가장 긴 것입니다. 두 가지 유형으로 이영양증 위반이 하나 발생하고 같은 궤적 (P21). 이러한 손상은 근육 조직의 세포막의 일부 단백질 합성의 감소를 이끈다. 그는 완전히 결석 뒤 시엔 느 근이영양증. 따라서, 위반 훨씬 이전에 발생합니다. 베커 단백질이 소량 합성 또는 병적이다 근이영양증.

근육 영양 장애의 임상 사진

뒤 시엔 느 근이영양증은 신경 근육 시스템의 병변을 특징으로한다. 질병 2-3 년 세의 나이에 의심 할 수있다. 이 기간 동안, 아이가, 동료의 신체 발달에 뒤쳐 나쁜 이동, 실행 및 점프 것이 분명해진다. 그래서 하드 아이들이 계단을 올라, 그녀는 종종 가을. 근육의 패배는 하반신로 시작합니다. 그 후, 모든 근위 근육을 다룹니다. 변성은, 위쪽 팔 이음 뼈에서 발생 대퇴사 두근을. 이러한 장소에서 근육의 숱이있다. 수년에 걸쳐, myodystrophy이 진행. 지속적인 왜곡 사지 - 근육의 패배와 그들에 일정한 하중을 경축로 이어집니다. 또한, 뒤 시엔 느 근이영양증을 가진 환자는 주기적으로 자신을 느꼈다 만든다 심장 질환을 관찰했다. 이 질병은 지적 능력의 감소에 의해 특징입니다 또한 대한 (매우 발음하지 않음).

베커 근이영양증 같은 증상을 가지고 있지만, 나중에 개발할 수 있습니다. 첫 번째 증상 10 ~ 15 년 동안 발생합니다. 나중에 구축을 개발 나타납니다 보행 비정상의 점진적인 변화가있다. 심장 혈관 시스템의 위반은 온화. 이 질병의 지능은 일반적으로 감소되지 않습니다.

어떻게 근육 영양 장애를 진단하기 위해?

진단 "뒤 시엔 느 근이영양증"(또는 베커) 경험 신경을 넣을 수 있습니다. 첫째로 그것은 이러한 질병의 임상 그림을 기반으로합니다. 주의이 같은 근위 근육의 숱이 등의 증상에 그려진, 거짓 비복근 근육 비대 (때문에 섬유화 및 지방 예금에 발생). 이러한 증상은 거의 항상 심장 혈관 병리와 결합됩니다. 심전도는 부정맥, 볼 수 있습니다 좌심실 비대를.

또한, 뒤 시엔 느 근이영양증 환자는 약간의 지적 발달에 동료 뒤에 지연. 이를 확인하려면, 아이들은 심리학자로 일했다. 심장 챔버의 검사 - 질병은 수행 myography (전위 근육의 정의) 및 EhoKS 의심됩니다. 정확하게 질병의 존재를 결정하기 위해 유전 적 진단이 수행된다. 시 뒤 시엔 느와 베커 근이영양증 환자는 여러 전문가에서 관찰해야한다. 이 중 - 신경 학자, 심리학자 및 심장 전문의.

치료

불행하게도, 뒤 시엔 느 근이영양증과 베커의 발병 원인 치료는하지 개발되었습니다. 그러나 환자들은 증상 및지지 요법을 보여줍니다. 질병의 초기에는 물리 치료, 마사지의 과정을 수행한다. 중요한 장애와 사지의 수동적 인 움직임을 수행해야합니다. 확장 경축의 진행을 느리게하기 위해 수면 중 다리를 고정 리조트. 유지 보수 치료는 환자의 생명을 연장하고 증상을 줄일 수 있습니다. 칼슘 보충제, 약 "갈란 타민"와 "네오스 티그"를 사용합니다. 어떤 경우에는, 호르몬 제, 주로 "프레드니솔론을"처방. 때 마음의 진보적 인 장애 cardioprotectors을 임명.

뒤 시엔 느 근이영양증과 베커 예측

뒤 시엔 느 근이영양증의 예후는 바람직하지 않다. 증상의 초기 개발 및 질병의 급속한 진행은 어린 시절 장애로 이어집니다. 이 질환을 가진 환자는 지속적인 관리가 필요합니다. 환자의 평균 수명은 약 20 년이다. 베커 근이영양증은 유리한 코스 특징입니다. 일정한 의사의 감독 30 ~ 35 년까지 보존 환자의 감독의 지시 운용성의 구현에서.