이야기 Charli 가르다을 : 죽을 수 없습니다 라이브

찰리 가드 - 그 불치의 치명적인 질병에 국제적인 관심을 끌고있다 영국에서 소년. "DNA의 고갈,"일반적으로 그들의 삶의 처음 몇 개월 영아 사망의 원인 - 이제 그의 부모는 자신의 아들이 희귀 질병을 이길 도움이 될 것으로 기대, 실험적인 치료를 찾기 위해 노력하고 있습니다. 그러나이 질환의 원인과 왜 이렇게 빨리이다 유아의 몸을 파괴?

소년의 진단

찰리는 지난해 년 8 월 4 일에 태어났다,하지만 10 월 이후, 런던 병원, 그레이트 오몬드 스트리트 병원에 입원 상태를 유지합니다. 11 개월 된 아이가 스스로 숨을 쉴 수 없습니다들을 수없고 볼 수없는, 또한 발작을 앓고 것으로 알려져있다. 부모는 실험적인 치료를 시작하는 미국에 그와 함께 가고 싶어하지만, 자녀의 의사는 동의하지 않는다. 그들은 치료가 아이를 저장하지 않습니다, 단지 자신의 고통을 연장 할 것을 주장한다. 모든 시간은 찰리를 본 전문가들은 말한다 : 가장 인간을, 그들이 할 수있는 - 생명 지원 시스템을 해제하는 것입니다.

찰리의 경우는 자녀에 대한 치료를 선택하는 부모의 권리에 대한 논쟁을 다시 시작했다. 영국 법원은 찰리는 6 월 30 장치에서 분리했던 결과, 병원의 측면에 있었다. 그러나 부모는 아이에게 작별 인사를하는 데 더 많은 시간을 가지고,이 절차를 연기 할 의사를 요청했습니다.

어떻게 DNA 고갈을한다

소년들이 겪는 Entsefalomiopatichesky 미토콘드리아 DNA 파괴 증후군, 미토콘드리아 안에서 발견 DNA를 유지하는 데 도움이 유전자의 돌연변이에 의해 발생 영양분을 에너지로 변환 할 책임이 있습니다 (세포 "발전소")뿐만 아니라, 다른 DNA의 그것의 자신의 세트.

찰리 돌연변이의 경우 RRM2B라는 유전자에서 발생. 그는 미토콘드리아 DNA의 생성에 참여한다. 돌연변이는 미토콘드리아 DNA의 양의 감소를 초래하고 일반적으로 작업 미토콘드리아을 허용하지 않습니다.

이 조건은 높은 에너지 수요가 많은 기관, 특히 뇌, 근육과 신장의 작동에 영향을 미친다. 이 증후군의 결과는 근육 약화, 소두증에 이르게으로, 신장 문제, 발작합니다 (아이의 머리 크기를 줄이는)와 청력 상실. 호흡 과정에 관여하는 근육의 약점은 찰리에게 무슨 일이 일어 났는지입니다 심각한 문제가 될 수 있습니다. 이제 소년은 스스로 숨을 쉴 수 없습니다.

세계에서 평균 수명 및 유통

이 증후군은 매우 드문 : 찰리는 약 15 같은 진단이 세계의 아기, 그리고 그 소년 알려졌다 전에.

이 질병의 증상은 조기에 나타나기 시작. 찰리의 경우, 예를 들어, 그들은 소년은 몇 주 때 나타나기 시작했다. 또한,이 조건에서 고통받는 아이들은 보통 유아기에서 살아남을 수 없습니다. 2008 년 조사에 따르면, 찰리와 같은 증후군을 가진 일곱 자녀, 그들은 4 개월 나이에 도달하기도 전에 사망했다.

불행하게도,이 불치 증후군. 의사를 할 수있는 유일한 방법은 - 호흡을 지원하기 위해 공급 장치 또는 팬의 사용에 대한 지원을 제공하는 것입니다.

나는 실험적인 치료를 위해 희망한다

그것의 세포로 만들어 질 수없는 DNA 자료가 뉴 클레오 시드 치료 - 찰리의 부모는 아들에 대한 실험적인 치료를 시도합니다. 이 TK2 돌연변이로 알려진 질병의 덜 심각한 형태의 고통 환자에 사용 된 이전하지만이 치료의 효과는 아직 확인해야합니다. 그러나, 치료는 돌연변이의 RRM2B 환자에 사용 된 적이 없다. 첫째 나중에 실험적인 치료 가르다을 도울 준비가 있었고, 심지어 의사는 아이가 질병의 나중 단계에서와 같이이 치료, 찰리을 치료하지 않을 것을 인정해야했다.

최근 이탈리아에서 어린이 병원의 대표자는 그에게 필요한 서비스를 제공하기 위해 그들에게 찰리를 이동하기 위해 제안했지만, 런던 병원의 의사들은 법적인 이유를 인용, 그렇게하기를 거부했다. 영국의 외무부 장관 인 보리스 존슨 또한 주요 고려 사항으로 자녀의 이익을 복용, "이 결정은 법원에서 지원하는 전문가의 의료 의견과 일치한다"고 말했다.