코넬리아 드 랑게 증후군 : 사진, 원인, 증상, 진단, 예후, 기대 수명, 치료

많은 학교 생물학 수업 유전 정보가 자녀의 어머니로 아버지로부터 전송되는 것을 기억한다 인간 게놈이 23 쌍의 염색체로 구성되어 있습니다. 그것은 인체의 형성에 중요한 역할을 각각 약 28,000 유전자를 포함하고 있습니다. 돌연변이 변경 사항은 그 중 하나는 종종 죽음에 이르는, 코넬리아 드 랑게 증후군, 매우 불쾌한, 대부분의 경우 아주 심각한 질병을 유발할 수 있습니다. 많은 저자는이 증후군을 앓고있는 사람들은 기회가 없다고 주장한다. 현대 과학 및 의학 진짜 기적을 만들 수 있기 때문에 그러나 절망하지 않습니다.

이름의 어원

그가 살았던 네덜란드에서 일을 20 세기의 30 대, 자세히 코넬리아 드 랑게라는 소아과를 설명하는 후 코넬리아 드 랑게 증후군은 지명되었다. 그녀의 연습 5 이러한 경우를 관찰에서 그녀는 마지막이 아닌 친척 있었다 두 여자입니다. 1933 년, 고넬료는 상세한 설명 및 그의 관찰의 결론을했다. 그러나 훨씬 이전 (1916 년) 동일한 질병 진단 및 세부에서 독일의 의사 W. 브라만을 설명, 그래서 그들은 종종 브라만 증후군의 이름 사용 - 랭을. 또한, 암스테르담의 증후군의 일반적인 이름은 도시로이 병리를 발견 단지 세 자녀를 기록했다. 세 이름은 - 하나의 동일한 질병이다. 그것은 모두 남자와 여자 모두에서 비슷한 빈도로, 모든 인종과 민족의 사람들, 모든 대륙에서 발견된다. 첫 번째 설명 이후 거의 백 년 동안, 우리는 구체적으로이 질병 400 사례를 연구 하였다.

이상 현상의 두피와 피부

코넬리아 드 랑게 증후군은 생활 아기의 첫 번째 분에서 의심 할 수있다. 주요 증상 :

1. 낮은 출생 체중 (정상의 약 2/3).

두개골의 2 이상 현상 :

- 소두증 (두개골 약) 환자의 98 % (통상 10 % 미만;

- brachycephaly (그 길이 치수에 대하여 두개골의 가로 치수 (폭)의 증가);

- 머리의 뇌의 감소.

유아의 절반 이상이 다시 pilosity 증가하고, 때로는 몸 전체 관찰. 유아의 피부는 좋은 볼 수있는 선박 (피부의 마블링)와 약 2/3 청색증 패턴이지만,이 증상은이 질병의 진단에 중요하지 않습니다.

얼굴 이상

신생아의 얼굴에 결함 코넬리아 디란 지 증후군을 진단하는 가장 역동적 인 기준입니다. 분명 위의 사진의 아기는이를 보여줍니다. 인정 기준에서 편차는 다음과 같습니다

- 웰 다리 (사례의 99 %)을 수렴 그린 눈썹 정의;

- 아름다운, 긴 속눈썹, 종종 뒤로 휘게 (99 %);

- 코 (88 %) 앞으로 돌출 작은 코;

- 확장 및 오목 콧등 (88 %);

- 하강 코너 (94 %)와 입;

- 코와 입술 사이 unconventionally 먼 거리;

- 낮은 세트 귀;

- 아래턱 (84 %)의 형성 부전 (형성 저하증);

- 너무 낮은 모발 (94 %)의 테두리의 이마 및 / 또는 목덜미에 위치한다.

신생아의 얼굴에 위의 편차는 모두 참석 또는 5 월 몇 수 있습니다.

내부 장기의 이상 현상

형성 부전 (저개발), 및 내부 장기의 형성에 병적 장애는 코넬리아 드 랑게 증후군이 확인 된 자녀들의 삶에 가장 큰 위험이다. 진단은 MRI, X 선, 초음파, rhinoscopy, 세포 유전 학적 분석과 다른 현대적인 기술을 포함한다.

이 질병에서 관찰 할 수있다 :

- 비공 폐쇄, 또는 좀 더 간단하게, 비강 방해 (이 병리은 절대적으로 아기가 호흡이 얼마나 나 프로브에 의해 드 랭 증후군과 연결 쉽게 진단되지 않음);

- 심장의 구조 결함 (혈관 기형, 밸브, 배플);

- 위장 질환 (맹장 이동, 일부 등);

- 비뇨 생식기 계통의 결함 (환자의 약 50 %);

- 신장의 낭종, 수신증;

- 뇌 조직의 병리학 (이형성증의 회선의 발육 부전 뇌량 등);

- 너무 높거나 구개열;

- 잠복.

다시 말하지만, 반드시 아픈 아이가 내부 장기의 이상 모든 결함에 참석해야합니다.

근골격계의 이상 현상

신생아는 코넬리아 디란 지 증후군 (질병을 가진 사람들의 사진이 문서에서 제시) 진단을 사지 결함, 척추, 흉부 될 수 있습니다.

일부 결함은 즉시 볼 수 있습니다. 그들은 :

- 하나 개 이상의 손가락의 부재;

- 융합 손가락 (보통 다리에 있음);

- 변형 된 척추 및 / 또는 가슴.

아기와 함께 매우 중요한 다음 편차가되는 성장 :

- 성장 지연 (어떤 경우에는, 소 인증);

- 형성 부전, 사지 단축;

- 작은 손과 발;

- 너무 짧은 목;

- 팔꿈치 굴곡, 똑 바르게 (구축)의 능력을 제한한다.

신경 학적 이상과 감각 기관의 질병

불행하게도, 진단을 어린이의 많은 다른 문제가있다 "코넬리아 드 랑게 증후군." 아이의 신경 학적 조건과 연관된 증상이있을 수 있습니다 :

- 신생아는 종종 구토, 무관심하게 빨아;

- 낮은 이동성과 신체 활동을;

- 근육 긴장 저하는 (근육이 낮아, 손과 발에 힘이 없다);

- 발작의 발생주기.

이 증후군 드 랭 어린이는 청각, 시각 및 음성에 문제가있다. 그들 중 대부분은 어떤 나이에 거의 또는 전혀 말을 말한다. 부모는 아이들의 대부분은 자신의 욕망 제스처를 표현하고 있습니다. 비전 그들은 이러한 문제는 다음과 같습니다

- 사시;

- 근시;

- 난시;

- 시신경의 위축.

지적 발달

원인이 다른 모든 건강 합병증에 추가 코넬리아 드 랑게 증후군 정신 지체를, 거의 모든 아픈 아이의 축하, 그리고 케이스의 80 %에 치매 또는 쇠약을 진단된다. 그러나, 일반 유치원과 학교에 참석 드 랭 증후군을 가진 아이들이 있습니다. 이 진단 된 질병의 두 가지 형태 중 어느에 따라 달라집니다. 첫 번째가되는 내부 장기, 외부 이상과 발음 정신 지체의 형성 및 운영에 많은 변화가 고전이라고합니다. 두 번째 형태는 통상적으로 윤활이라고합니다. 그것은 어떤 외부의 이상을 관찰 할 때, 내부 장기와 몇 가지 문제가 있지만, 테두리 지연의 지적 발달이있다.

원으로 이동, 그녀는 그들의 손에 속하는 모든 것을 파괴가 지속적으로 용지를 찢어 모든 시간 : 부모가 모든 연령의 증후군 드 랭 어린이를 보고서로, 자주 자극하는 경향이 이상한 건강한 어린이 단계의 다양한 수행하고자, 화장실을 요구하지 않는다 . 이러한 행동은 그들처럼 아이들이 조용하다.

질병의 원인

이 처음 코넬리아 드 랑게 증후군에 의해 설명 될 때 그것은 시간에서 거의 백 년이 걸렸다. 우리가 발견 그 시간 동안 질병의 원인. 이러한 유전자의 돌연변이입니다. 더 정확하게, 그녀의 어깨에 위치하고 NIPBL 유전자의 5 번 염색체에 돌연변이에 기록 된 경우 가장 큰 수 "페이지를." 드 랭은 염색체의 돌연변이 1A 단백질 (라고 SMC1A 유전자), 1 예와 사람에 기록 된 증후군의 작은 비율은 유전자 SMC3라는 염색체 단백질의 돌연변이로 표시되어 있습니다. 그러나 이러한 유전자 변이의 원인은 이론과 가설의 단계에 아직.

그들이 특히 친척 사이의 첫 번째 임신, 마약, 고급 35 세 년 동안 아이의 아버지 나 산모의 나이뿐만 아니라 결혼 중, 임신 중 감염을 일으킬 수 있다고 믿고 있습니다.

그러나 이러한 이유들 중 어느 것도 확실하지 않으며, 100 %가 유전 적 변화를 야기한다.

또 다른 가설은 코넬리아 드 랑게 증후군이 상속되는 것을 일을하지만, 환자의 절반 이상이 질병이 경주에서 처음으로, 산발적으로 나타났다 공부했다.

코넬리아 디란 지 증후군 예측

이 질병은 매우 드문 것으로 생각된다. 범용 데이터가 전혀 발생 빈도. 일부 소식통은 10 000 출생의 아픈 아이가 다른 사람 (100) 000 당 하나, 다른 것을이 범위에서 다른 번호라고 주장한다. 당신이 그것에 대해 생각한다면, 그렇게 작은 아니다. 통계에 따르면 지구상에서 매일 약 370,000 아기를 탄생. 당신이 가장 낮은 수치를 가지고가는 경우 즉, 매일은 코넬리아 디란 지 증후군을 진단 사명에 대해 태어났다.

많은 그런 사람들이 사는 방법은 내부 장기의 이상, 자신의 적시에 감지 및 렌더링 된 의료 효과의 품질의 정도있는 많은 요인에 따라 달라집니다. 자녀가 생활과 호환되지 않는 내부 장기의 병변이있는 경우, 그는 출생 후 첫 달에 죽어 가고있다. 내부 장기의 이상이 수술을하게 된 시점에서 미성년자 또는 자녀 인 경우, 삶의 기간이 상당히 길어질 수 있습니다. 그 싸움 드 랑게 증후군 환자의 몸이, 예를 들어 바이러스 기존의 질병에 강한 저항을 제공 할 수없는 사실에 의해 예측을 복잡하게, 더 세게.

치료

대부분의 저자와 소스는 코넬리아 드 랑게 증후군을 진단하는 아이를 치료하는 방법이 없다고 주장한다. 치료는 진정 작용을 잡고, 누 트로픽 (뇌 기능에 영향) 단백 동화 스테로이드를 비타민을 복용 (표시가있는 경우) 수술로 감소된다. 완전히 대폭 표현을 줄일 것을, 질병을 극복 할 경우, 최고 기술을 우리 시대에있을 수 있습니다. 치료는 비용이 있기 때문에, 성공, 초인적 인 인내와 돈에 대한 믿음이 필요합니다. 여기에 도움을 촬영 클리닉 및 센터의 연락처는 다음과 같습니다

1. 키예프. 번호 4. 전화를 구축, 윌리엄스의 거리에 위치한 과학 방법 론적 센터 "진실", : + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. 여기 방법 Ulyany Luschik 노력하고, 긍정적 인 의견이 많다.

2. 모스크바, Solntsevo. 숫자를 38 전화를 구축 조종사의 거리에 위치한 과학 및 실용 센터 : + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. 이 센터에서 치료 후 증후군 드 랭과 아이들이 훨씬 더 될 많은 리뷰가 있습니다.

3. 이스라엘. 센터를 biocorrection. Vasilyeva (처리 비용. E.에서 만 10). 전화 : 972-352-333-89.

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부모로부터 피드백, 자녀의 치료에 긍정적 인 결과는 돌고래 수족관에서 돌고래, bioritmokorrektsiya, 아로마 테라피, 음악 수업, 광선 치료와 함께 수영의 kinesitherapy, 특수 재활 프로그램을 제공합니다.

예방

질병의 예방 조치, 알 수있는 원인에 대해 이야기하기는 어렵다. 유전자 수준에서 돌연변이, 그것은 바람직 할 수있다 발생할 수 설립 요인을 감안할 때 :

- 혈족에 의한 아동의 개념을 방지하기 위해;

- 늦은 어머니와 아버지의 조심;

- 임신 중, 특히 첫 달 동안, 바이러스 감염을 방지하기 위해 모든 조치를 취해야하고, 질병의 경우에만 의사와 상담 후 약을 복용 할 수 있습니다.

코넬리아 드 랑게 의사의 증후군 환자의 연구를 바탕으로 한 가족의 경우 2 %에서 아픈 아이를 다시 태어날 수 있다고 생각하는 경향이 있고, 아버지 또는 어머니가,이 증후군 드 랭의 특정 증상이 있습니다 그 가족, 아픈 아이가 탄생 할 수있다 의 경우 25 %이다. 따라서 모든 여성은 혈청 PAPP 단백질을 확인하기 위해, 특히 깊이있는 산전 진단을 받아야 위험이 있습니다. 그렇지 않은 경우, 코넬리아 드 랑게 증후군을 가진 아기를 갖는 매우 높은 가능성이있다.