건강, 질병 및 조건
Treacher-콜린스 증후군 : 증상, 원인과 치료
Treacher-콜린스 증후군은 뼈와 얼굴의 다른 조직의 발전에 영향을 미칩니다. 징후 및이 질환의 증상은 거의 눈에 보이지 않는에서 심한 상당히 다를 수 있습니다. 피해자의 대부분은 특히 광대뼈의 낙후 된 얼굴 뼈, 그리고 아주 작은 턱 (유아) 턱을 가지고있다. 이 증후군 Treacher-콜린스 일부 사람들이라고 입에 구멍을 가지고 태어난 "구개열". 심한 경우에는 얼굴 뼈의 저 발전은 잠재적으로 생명을 위협하는 질병의 원인, 영향을받는기도를 제한 할 수 있습니다.
Treacher-콜린스 증후군의 원인 유전자의 돌연변이?
유전자 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D 뼈 및 얼굴의 다른 조직의 초기 개발에 중요한 역할을한다. 그들은 리보솜 RNA (rRNA의), 화학 사촌 DNA 자매라는 분자의 생산에 참여하고 있습니다. 리보솜 RNA가 정상적인 기능 및 세포 생존에 필요한 새로운 단백질 단백질 (아미노산)의 블록들을 수집하는 것을 돕는다. 유전자 TCOF1, POLR1C, 또는 POLR1D 컷 생산 rRNA의의 돌연변이. 연구진은 rRNA의 양을 줄이는 것이 얼굴 뼈와 조직의 발달에 관여하는 특정 세포의 자기 파괴로 이어질 수 있다고 생각합니다. 비정상적인 세포 죽음은 트리 처 콜린스 증후군을 가진 사람의 얼굴의 발전에 어떤 문제가 발생할 수 있습니다.
상속 증후군 Treacher-콜린스는?
상 염색체 우성 질환 - 질병 때문에 유전자 변이 또는 TCOF1 POLR1D 발생하면, 그것이 것으로 생각된다. 케이스의 약 60 %가 유전자의 새로운 돌연변이에 의해 발생하는 폭력의 병력이없는 사람에서 발생된다. 다른 경우에는 증후군은 부모로부터 돌연변이 유전자를 통해 상속됩니다.
상속의 염색체 열성 패턴 - 질병이 유전자 POLR1C의 돌연변이에 의해 발생하는 경우, 그것이 것으로 생각된다. 상 염색체 열성 장애를 가진 개인의 부모는 돌연변이 유전자의 복사본 하나를 가지고 있지만, 그들은 일반적으로 질병의 징후와 증상을 표시하지 않습니다.
증후군 치료
치료는 증상의 중증도에 따라 다르지만 포함 할 수있다 :
- 유전 상담 - 질병이 유전 여부에 따라 개인이나 가족에 대한;
- 보청기 - 전도성 청력 손실의 경우;
- 부정 교합을 교정하기위한 치열 교정을 포함한 치과 치료;
- 언어 치료 수업은 의사 소통 능력을 향상시킬 수 있도록 지원합니다. 음성 병리학도 문제가 음식이나 음료를 삼키는을 가진 사람과 함께 일한다
- 모양과 삶의 질을 개선하는 데 도움이됩니다 수술 기법.
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