염색체 돌연변이 : 간단한 설명 및 분류

종종 자연 현상이라고 염색체 돌연변이에서 발견. 그것은 몸의 결함의 다양한 발전에 구조 변화 또는 염색체 번호와 선두와 연관된다. 염색체 변이는 (한 쌍의 게놈 안에 염색체 수의 변화에 의해 특징)와 숫자 (a 그 구조에 변화가있을 때) 구조로 나누어진다.

구조 염색체 돌연변이. 파열 변화 결과 염색체 후속 결합 부분과 관련된 이러한 장애는 유전 물질을 시작. 그들은 할 수있다 :

- 균형 -이 경우에는 부족 또는 유전 물질의 초과가, 대부분의 경우에 나타나는가 없습니다. 그러나 육종 유전 물질의 불균형 세트의 전송의 거대한 위험이 있습니다.

- 언밸런스 -이 경우, 태아가 심각한 병리을 가지고 있습니다.

염색체 구조의 변화에 다음과 같은 방법이 있습니다 :

• 삭제 - 염색체 휴식 스레드와의 중요한 부분의 손실과 관련된 염색체 돌연변이. 이러한 변화는 심각한 결과로 이어질, 일부의 경우 치명적인.
• 중복 - 심각한 병리, DNA의 특정 영역의 두 배와 관련된 돌연변이.
• 전좌는 - 휴식 인접한 두 염색체에서 수행된다. 그 결과, 두 개의 염색체 유전 물질의 새로운 세트를 형성하는, 그 유닛을 교환한다.
• Insetsii는 - 다른 하나 개의 염색체의 전송 부에 의해 특징으로한다.
• 반전은 - 염색체 돌연변이가 형성 될 때 간격이 한 번에 두 장소에서 발생합니다. 이후, 불연속 부 사이에 위치하는 부분은, 유전자 순서를 변화하는 축을 중심으로 회전된다.

수치 염색체 돌연변이. 이미 언급 한 바와 같이, 돌연변이의이 유형은 염색체 수의 변화와 관련이있다. 다음과 같은 유형 :

• 삼 염색체 - 염색체 돌연변이, 여분의 염색체의 유전자 풀의 출현을 동반한다. 동안, 경우에 발생 세포 분열, 딸 염색체가 확률에 없습니다. 이러한 변화의 원인과 표현형 이상. 일부 trisomies는 개발 초기 단계에서 태아 사망을 초래할. 돌연변이의 원인은 아직 완전히 규명되지.
• 단일체 - 염색체 하나의 소멸 특징 염색체 돌연변이. 대부분의 경우, 이러한 유기체는 그래서 배아 발달의 초기 단계에서 죽어, 가능한 없습니다.
• Poliplodiya는 - 셀의 존재에 의해 특징으로하는 매우 드문 현상, 배, 그리고 염색체의 때로는 배 세트. 같은 장애를 가진 생물체가 살 수없는 - 또는 그는 출생 전이나 즉시 죽는다.
• 성 염색체의 수치 변화 - 마지막으로, 23 쌍의 염색체 수의 증가를 동반 매우 일반적인 현상.

염색체 돌연변이 : 예

현대 의학은 염색체 결함을 가지고 태어난 아이들의 많은 경우를 알고있다. 앞서 언급 한 바와 같이, 일부 염색체 돌연변이는 신체의 부분에 눈에 보이는 반응을 일으킬하지, 일부는 단지 생존과 호환되지 않습니다. 그러나 상당히 잘 알려진이 유전 질환, 유전 물질의 변화의 결과로 정확하게 발생한다.

예를 들어, 다운 증후군 - 삼 염색체 21 염색체의 한 쌍이다. 이러한 위반 선천성 동반 심장의 기형 사람과의 모양과 순환 시스템뿐만 아니라 기능 정신 지체.

파타 우 증후군 - 13 쌍의 염색체. 이러한 위반 부적절한 뼈 개발과 함께, 심장 혈관 및 신경계의 위반 다리 또는 팔 (여섯 개 손가락)에 두개골의 모양, polydactyl의 변화.

터너 증후군 - 단일체 23 (성별) 염색체 쌍 태아의 결과는 하나의 X 염색체를 수신한다. 이 사람들 생식 시스템의 느린 개발, 약한 표현 이차 성징의.