건강, 질병 및 조건

증후군 루빈스타인 - Teybi : 원인, 치료, 예후

오늘 아주 드물게 발생되지 않는 여러 가지 질병이 있습니다. 이 중 - 특정 유전자 변이 자주 발생하는. 그러나, 필요가 그들에 대해 모든 것을 알고있다. 그건 내가 루빈스타인 - Teybi 증후군 등의 문제에 대해 이야기하려는 이유 오늘이다.

약간의 역사

처음에는 주어진 질병이 무엇인지 알 필요가있다. Teybi 및 Rubinsheynom - 그래서, 문헌에서이 증후군은 처음 두 의사에 의해 1963 년에 다시 설명했다. 그에게 경의를 표하지만, 그리고 지명되었다. 이 같은 질병하지만, 환자의 모양에 이미 진단 할 수있는 특정 유전자 돌연변이, 아님을 주목할 필요가있다. 그래서, 사람들은 두개 안면 기능 (이상), 다양한 손가락을보고 있습니다. 또한이 정신 지체 다양한 각도에서가. 음,이 증후군을 가진 사람들이이 개 유전자에 돌연변이를 가지고 있음을 주목해야한다 :

16p13 대역에있는 CREB 유전자 단계;
밴드 22q13에 위치한 EP300 유전자이다.

질병의 원인에

당신은 루빈스타인 - Teybi 증후군을 고려, 처음에주의를 기울여야한다? 이야기하는 것이 중요합니다 무엇 - 문제의 원인. 이미 전술 한 바와 같이, 돌연변이 비정상적 단백질의 합성을 유도하는 CREB 유전자에서 발생한다. 단백질 환자 SVR 생산의 약 10 %는 부분적으로 또는 완전히 차단된다. 다른 유전자도이 과정에 기여하지 않습니다.

대형 같은 조정은 환자의하지 1 % 이하를 발생합니다. 그러나, 이미 22q13에 위치한 또 다른 유전자,이 작동된다.

이러한 돌연변이가 왜, 연구진은 말할 수 없습니다. 따라서, 그들은 문제가 (즉, 산발적 인) 한 세대에서 다른 세대로 전달되지 않는다는 주장한다. 그러나, 모든 태아 개발하는 동안 발생합니다. 이 영향을 정확히 무엇 - 음식, 특히 환경, 나쁜 습관이나 임신 아기 동안 특정 질병 - 과학자들은 아직 말할 수 없다.

질병의 징후

사람이 루빈스타인 - Teybi 증후군을 가지고 어떤 지표를 나타낼 수있다? 그래서, 바로 아기의 출생 후 종종 진단 의사 수를 확인합니다. 그것은 단지 모양의 아기였다. 바로 자신이 생각하기 기능 :

넓은 코.
고급 엄지 손가락.

그래서, 이것은 가장 일반적인 증상. 그러나 다른 덜 일반적인 지표, 그리고 모든 환자가있다.

얼굴 기형 소개

환자가 루빈스타인 - Teybi 증후군 특정 두개 안면 기능이 관찰됩니다했다가있는 경우로서 이미 위에서 언급 한. 다음, 그것은 무엇입니까?

환자의 100 %에서, 위턱의 증식이있다. 특징 : 좁혀 구개.
또한 자주 환자의 약 90 %는 코 변경에 의해 검토된다. 그는 부리처럼된다.
어린이 질병의 경우 약 84 % 낮은 귀를 심어 져 있습니다.
80 % - 몽골, 즉 좁혀 눈의 섹션.
환자의 약 70 %가 사시가 있습니다.
대형 전방 천문 환자의 약 40 %에서 볼 수 있습니다.
그리고 일부 환자 (35 %) 등 소두증 등의 문제가있다 (예를 들면 사람의 두개골은 몸과 관련하여 훨씬 작습니다).

변경 손가락

어떻게 다른 루빈스타인 - Teybi 증후군을 나타 납니까? 그래서, 단지 손가락의 형태로, 당신은 문제가 환자를 진단 할 수 있습니다.

확장 긴 손가락과 발가락을 가진 환자의 경우 100 %.
환자의 약 87 %는 소위 방사 각도로 엄지 손가락을 가지고있다.
(건강한 사람과 비교했을 때) 음, 모든 손가락 환자의 대부분 (약 87 %)은 약간 전진한다.

사람들의 성장과 발전의 변화

그것은 루빈스타인 - Teybi, 사진 증후군 어떻게 생겼는지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그래서, 그냥이 진단을 가진 사람들의 사진을 보면, 어떤 결론을 도출하는 것이 가능하다. 그러나 이러한 환자에서 아무도 변화와 변이를 볼 수 없습니다, 외부뿐만 아니라 내부 없습니다.

그런 사람들을 위해 적당한 정신 지체있다. 따라서, 자신의 IQ 수준 (일반적으로 51의 영역)에서 대략 30 내지 60이다.
거의 모든 환자 (환자의 90 %) 음성 어려움의 다양한 경험.
이 돌연변이 작은 키를 가진 사람들. 147cm - 남자는 155cm, 여자 이상 성장하지 않습니다.

심장에 이상 현상

어떻게 다른이 현상을 볼 수? 따라서, 환자는 특정 심장 이상을 검토하고 있습니다.

이 사람들의 동맥관뿐만 아니라, 결함의 다양한 심실 중격입니다.
종종 진단 대동맥 축착, 대동맥 판막의 이상, 심방 중격 결손.

이 같은 변화는 너무 자주, 그들은 환자의 약 33 %에서 관찰된다 발생하지 않는 것을 주목할 필요가있다.

다른 증상도 자주 관찰된다

이 증후군을 가진 사람에서 발생할 수있는 다른 증상이 있습니다.

잠복 고환. 그것은 남성의 약 80 %에서 나타난다. 때문에 잠복의 음낭에 고환이 부족.
환자 매니페스트 다모증의 75 %에서. 다리, 팔, 가슴이 증가 머리카락의 성장은 남성 타입이다.
또한, 심장 부정맥을 가진 많은 환자가 존재한다.

진단

반드시 의사가이 진단을 넣을 수있는 방법 조사에 따르면,에 대해 이야기해야합니다. 그래서, 검색 문제에 대한 첫 번째 종소리는 항상 환자의 모습이된다. 그러나,이 기준에 혼자 무리 진단합니다. 이 경우, 의사는 다음과 같은 방법을 사용할 수 있습니다 :

필수 유전자 검사가 이루어진다. 의사는 돌연변이의 존재를 영국 공군의 유전자를 분석합니다.
우리는 초음파, 심전도, 심 초음파 검사 등의 연구가 필요합니다.
또한 FISH 방법을 사용. 인간 DNA의 서열을 결정 본 연구.
그리고, 물론, 신경 다양한 테스트가 필요합니다.

치료

환자가 루빈스타인 - Teybi 증후군으로 진단되면 치료 그는 확실히 필요로했다. 그러나, 하나의 옵션을 선택 약리학 기술과 도구가 없다. 모든 개별적 될 것입니다. 여기서 가장 중요한 것은 - 특정 증상의 존재. 이 넓은 다양성을 가지고 있듯이이 증후군은, 그런데, 여러 가지 방법으로 모든 환자에서 드러난다.

그래서, 유아에서, 환자는 아이가 성장 멀리 뒤에되지 않습니다, 특수 물리 치료가 필요합니다. 그리고 뇌의 개발을위한 특수 교육 프로그램을 사용해야합니다.

촬영 의약품뿐만 아니라 수술 적 치료는 단지 특별한 표시가 필요. 이 개발은 증후군의 모든 경우에 가능하지 않다. 음,이 문제를 없애 주목해야한다는 불가능하다. 이 약물로 치료 될 수있는 질병이 아니다. 그래서, 마약은 특정 증상에 대처 도움이됩니다.

예측과 합병증

당신은 증후군 루빈스타인 - Teybi과 같은 질병에 대해 또 무슨 말을 할 수 있겠습니까? 예측 및 합병증의 모든 종류 - 그것은 또한 말 할 필요가있다. 최대 위험의 어려움 중 다양한 심장 질환, 부정맥, 심장 모양의 이상 발생시 원인이됩니다. 또한 손실이 개발 청각, 지속적으로 귀 감염을 발생할 수 있습니다. 종종 환자는 또한 피부에 흉터.

이 진단과 아이들을 먹이로 어려움 물리적 저개발로 연결됩니다.
이른 나이에서 어린이 사망의 주요 원인 - 호흡기 감염. 그리고 그들은 부적절한 마음 때문이다.
개발에 관한 : 유아를, 그것은 5-6 개월 지연됩니다. 6 년 나이에, 환자는 읽고 배울 수 있지만, 전반적인 개발은 1 학년의 수준보다 상당히 높은 수준이다.

수명 - 우리가 증후군 루빈스타인 - Teybi으로이 문제를 고려한다면 글쎄, 그것은 중요한 것이 무엇인지 말할 수 있습니다. 그런 사람들은 얼마나 살 수 있습니까? 그래서 의사들은 예측이 매우 좋은, 그리고 생존율이 높은 것을 말한다.