지중해 빈혈 - 그것은 무엇인가? 원인, 증상, 진단 및 지중해 빈혈의 치료

현재, 아이가 엄마 또는 아빠의 유전자와 함께 도착 유전 질병의 거대한 숫자가있다. 몇 가지 필요의 표현을 위해 부모는 자녀에 결함이있는 유전자를 전달할 것이다. 이러한 질환은 지중해 빈혈 등이 있습니다. 이 질병은 무엇, 몇몇은 알고있다. 이 글에서, 우리는 그것을 처리하려고합니다.

지중해 성 빈혈은 무엇입니까

심지어 하나지만, 그룹 아닙니다 의 유전 질환 열성 상속을 피. 즉, 아이가 부모가 그에게 아픈 유전자를주는 경우에 그것을 얻을 것입니다. 이 경우 우리는 동형 접합 지중해 빈혈이 있다고 말한다. 질병은 헤모글로빈의 손상 생산을 특징으로, 그것은 몸 전체 산소의 수송에 중요한 역할을한다.

헤모글로빈은 단백질 조성물 부와 안료를 갖는 단백질이다. 첫 번째는 폴리펩티드 사슬로 구성이 알파와 두 개의 베타. 여기, 그 중 하나에서 발생할 수있는 실패는 알파 지중해 빈혈 및 베타 지중해 빈혈이다.

헤모글로빈 합성 위반 적혈구 수명 단축을 초래하지만, 이는 수반 산소 결핍 된 세포 및 조직. 이 과정은 인체의 여러 병리 상태의 형성으로 이어지는 반응의 체인을 시작한다.

질병의 분류

질병의 분류 몇 가지 방법이 있습니다. 우리는 실패가 발생 고려할 경우, 체인에서 고립 될 수있다 :

• 알파 지중해 빈혈;
• 베타 지중해 빈혈;
• 델타 지중해 빈혈.

각각의 경우, 증상의 정도는 상당히 다를 수 있습니다. 이 릴리스 감안할 때 :

• 온화한;
• 평균;
• 무거운.

아이가 부모 나 하나의 유전자를 받았는지 여부에 따라 질병으로 나누어 져 있습니다 :

1. 동형이 경우, 환자는 엄마, 아빠로부터 유전자 들어간다. 이 양식은 또한 지중해 빈혈의 주요라고합니다.
2. 이형. 그것은 하나의 부모로부터 상속됩니다.

모든 종은 자신의 증상과 유출의 심각성을 특징으로한다.

질병의 원인

각 병은 지중해 빈혈은 아이가 부모로부터 얻는 유전자의 영향을 받아 형성되고, 자신의 이유가있다. 그것은이다 유전 질환 극단적 인 복잡성을 특징으로하지만, 그것은 또한 세계에서 가장 인기가있다.

지중해 빈혈은 부모에 의한 염색체 열성 방식으로 상속됩니다. 이 확률이 아픈 것을 의미 엄마와 아빠로부터 주어진 특성에 대한 결함이있는 유전자를 가지고 사람들을 100 %이다.

질병 어디 헤모글로빈의 합성, 돌연변이를 담당하는 유전자의 경우에 발생한다. 질병의 알파 형태는 종종 아프리카, 지중해에서 발생합니다. 이 지역은 종종 질병의 발발로 표시되어 일부 지중해 빈혈은 말라리아와 관련.

말라리아 원충은 유전자 개발 지중해 빈혈의 돌연변이가, 사진이 표시되는지 죄책감 적립되는 아제르바이잔에있는 경우 많은 수의, 전체 인구의 약 10 %. 이 질병의 유병률이 돌연변이에 연결되어 있는지 확인하고, 기후 조건 또한 돌연변이 과정에 영향을 미친다.

지중해 빈혈의 주요의 증상

아이가 동형 접합 또는 지중해 빈혈 주요 개발하면, 증상은 출생 후 즉시 표출하기 시작합니다. 이들은 다음을 포함한다 :

1. 해골 탑 모양.
2. 사람은 몽골 외관이있다.
3. 위턱의 크기가 증가된다.
4. 얼마 후에는 비중격의 확장을 언급 할 수있다.
5. 지중해 빈혈의 진단은 혈액 검사 결국 간경화와 당뇨병의 개발 결과 비대를 표시 할 때. 장애인 혈액 검사는 심부전을 내포되는 심장 근육에 과도한 철의 증착 발생합니다.
6. 헤모글로빈 인해 조직 세포의 장애 합성 신체의 여러 이상에 이르게 일정한 산소 고갈, 중이다.
7. 아이는 정신적, 육체적 개발에 뒤쳐.
8. 일년의 나이에 닫기 때문에 피질골 층의 파괴에 발 뼈의과 성장을 표시 할 수 있습니다.
9. 에 미국은 비장 비대 볼
10. 피부의 황색.

아이가 지중해 빈혈, 발음 증상으로 진단되면, 그가 자신의 두 번째 생일에 부응하지 않을 가능성이 높습니다.

지중해 빈혈 미성년자의 증상

때 하나의 부모로부터 질병을 상속하는 것은 작거나 이형 지중해 빈혈 말할 수 있습니다. 두 번째 유전자형 건강한 유전자가 존재하기 때문에, 그것은 본질적으로 질병의 징후를 부드럽게하고, 증상이 나타나거나 부드러운 그림을 제공하지 않을 수 있습니다.

지중해 빈혈 미성년자의 주요 증상이 :

1. 높은 피로.
2. 장애인 성능을 제공합니다.
3. 잦은 현기증과 두통.
4. 황달의 징후와 창백한 피부.
5. 비장도 증가 할 수있다.

부드럽게 증상에도 불구하고, 위험은 크게 모든 감염에 대한 감수성을 증가 사실에있다.

질병 진단

의학에서는 개발, 지중해 빈혈의 진단의 초기 단계에 배치 할 수 있으며, 진단은 혈액의 실험실 테스트를 기반으로합니다. 그들은 즉시 헤모글로빈이 깨진 구조를 가지고 있음을 보여준다. 당신은 체인의 편차가 결정할 수 있습니다.

어린 아이에서, 지중해 성 빈혈의 증상은 충분히 밝은 표시되므로 이러한 진단의 생산에 어려움은 일반적으로 존재하지 않는다. 부모는 아이의 탄생에 결정하기 전에 가족이 진 캐리어 또는 병을 가지고 특히, 테스트해야합니다.

진단 지중해 빈혈은 이미 임신의 초기 단계에있을 양수의 분석을 복용하고 조사 할 수있다. 그것은 항상 연구는 질병의 존재를 확립 할 수있는 태아의 적혈구를 억제.

가장 효과적인 결과를 얻을 것이다 아이의 탄생을 기다리지 않고 치료를 시작 할 가능성이 있기 때문에 조기 진단이 매우 중요합니다.

베타 지중해 빈혈

베타 변형 질환을 형성하면, 몸은 헤모글로빈 베타 사슬의 합성을 분해. 이들은 성인 분자들의 총 개수의 97 % 인 헤모글로빈 (A)의 제조에 대한 책임이있다. 당신이 이해한다면, 베타 지중해 빈혈은 - 즉, 우리는 베타 - 체인의 양을 감소 혈액의 분석을 기반으로 말할 수 있지만, 품질은 영향을받지 않습니다.

그 이유는 유전자 돌연변이 합성 회로를 담당하는 유전자의 조작을 방해. 순간 이미 유전자를 방해 돌연변이뿐만 아니라이 있음을 설립하지만, 변이의 발현에 영향을 미치는 DNA의 일부 지역도 있습니다. 결과는 헤모글로빈의 합성을 담당하는 유전자의 동일한 돌연변이를 가진 사람들이 질병의 발현 정도가 매우 다를 수 있다는 것이다.

베타 지중해 빈혈의 종류

질병의 임상 그림은 여러 그룹으로 나누어되는 베타 지중해 빈혈에 따라 다를 수 있습니다. 모두가 같은 지중해 빈혈 등의 용어, 많은 유전 적 요인도 모든 사람 알려져 있습니다에 따라 질병에 대해 잘 알고있다.

베타 체인의 생산을 조절하는 유전자의 여러 가지 상태가 있습니다 :

1. 정상 유전자. 그것은 모든 건강한 사람에서이 상태에 있습니다.
2. 실제로 유전자 돌연변이를 파괴했다. 베타 사슬을 합성하지 않는다.
3. 약간 손상된 유전자 일부만 이렇게 합성 회로이지만, 충분한 양으로 그 작업을 수행 할 수있다.

이 모든 것을 감안할 때, 지중해 빈혈의 다음과 같은 유형 :

1. 지중해 빈혈 마이너. 가벼운 질병은 하나의 손상된 유전자를 영향을 받는다. 외부 지표에 사람이 완전히 건강한. 만 혈액 검사에서 약간의 빈혈과 적혈구의 작은 금액을 진단.
2. 지중해 빈혈의 인터. 베타 체인의 심각한 부족이 있었다. 크게 방해 헤모글로빈의 형성 과정은 또한 미성숙 적혈구를 형성했다. 빈혈은 더 공개적으로 명시되어 있지만, 지속적인 수혈이 필요하지 않습니다. 시간이 지남에 따라,이 양식은 더 심각한로 발전 할 수 있지만, 그것은 헤모글로빈의 부족에 적응하는 유기체의 능력에 따라 달라집니다.
3. 지중해 빈혈 주요. 돌연변이는 베타 사슬의 합성에 대한 책임을 맡은 유전자에 영향을 미칩니다. 이 지중해 빈혈 (사진 아픈 기사에서 볼 수있다)은 환자의 생명을 구하기 위해 정기적으로 수혈을 필요로한다.

알파 지중해 빈혈

헤모글로빈에서 베타를 제외하고, 여전히 알파 체인이 있습니다. 자신의 합성을 위반 한 경우, 알파 지중해 빈혈 등의 형태에 대해 이야기 할 수 있습니다. 이 병은 베타 사슬의 형성에 자체 명단, 그리고 헤모글로빈이 같은 구조가 주요 목적을 달성 할 수 없습니다 사실을 내포이다 - 산소를 운반 할 수 있습니다.

질병의 양상은 알파 사슬의 합성을 조절하는 유전자의 변이의 정도에 따라 달라집니다. 그의 아버지 -이 과정은 일반적으로 하나의 아이는 어머니로부터 수신하고 두 번째, 두 개의 유전자에 의해 제어됩니다.

알파 지중해 빈혈의 종류

질병의 형태로 유전자 변이의 정도에 따라 여러 그룹으로 나누어 져 있습니다 :

1. 같은 유전자좌의 돌연변이. 이 경우 임상 증상을 관찰 할 수 없습니다.
2. 참여는 두 유전자좌에서 발생하고, 이들은 동일하거나 상이한 유전자 일 수있다. 혈액의 분석이 아니라 헤모글로빈과 적혈구의 낮은 수준에 의해 진단에서 작은 수 있습니다.
3. 돌연변이하는 경향이 유전자의 세 유전자좌. 조직과 장기에 산소를 운반하는 혼란. 일부의 경우, 비장의도 증가합니다.
4. 모든 유전자좌에서 돌연변이 알파 사슬의 합성의 완전한 부재로 연결됩니다. 태아 사망 등의 형태로 어머니의 자궁 내부 또는 바로 출산 후 아직도있다.

알파 지중해 빈혈의 온화한 형태, 치료가 필요하지 않을 경우,하지만 무거운 종류의 의료 감독하에 될 수있는 수명을해야합니다. 만 치료의 정규 과정은 인간의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

지중해 빈혈 치료

우리는, 지중해 빈혈 처리 -이 질병 것을. 지금 당신은 치료를 유지해야합니다. 치료가 적절한 수준의 헤모글로빈을 유지하고 몸 많은 철에서 강한 부하를 제거하기위한 것을 지적 할 수있다. 또한 치료 방법은 다음과 같은 활동을 포함 할 수있다에 :

1. 심각한 질병에서 정기적으로 수혈 또는 적혈구 질량을 필요로한다. 그러나이 조치는 일시적인 효과를 제공합니다.
2. 최근 해동 여과 적혈구 수혈을했다. 이것은 적은 부작용을 준다.
3. 지중해 성 빈혈의 심한 형태로 진단되면 치료는 거의 매일 관리 보충 철 킬레이트를.
4. 초음파는 매우 표시되면 확대 비장, 다음의 제거를 생산하고 있습니다. 이 작업은 다섯 살 미만의 아동을하고 있지 않습니다. 사실에도 불구하고 그 상태에서 관찰 된 개선의 제거하지만, 잠시 다시 눈에 띄게 저하 후 각종 감염의 위험이 증가 후.
5. 가장 효과적인 치료는 프로 시저에 대한 기증자를 찾기 위해 골수 이식,하지만 매우 어려운 것으로 간주됩니다.
6. 당신은 견과류, 콩, 차, 코코아로, 철의 흡수를 감소 다이어트 식품에 입력해야합니다.
7. 아스 코르 빈산을 수락, 그것은 철의 배설을 촉진합니다.

환자의 상태를 용이하게 이러한 치료 여전히 증상 치료뿐만 아니라.

질병 예방

지중해 성 빈혈의 진단이있는 경우 의사와 유전 이해를 들어, 경화되지 않습니다. 아직이 질병에 대처하는 방법과 방법을 찾지 못했습니다. 하지만 여전히 그것을 방지하기위한 조치가있다. 다음과 같은 예방 조치를 포함합니다 :

1. 산전 진단을 실시.
2. 부모가 질병이있는 경우, 질병을 식별하기 위해 태아의 진단을 수행해야합니다. 경우에 따라서는 임신을 종료 할 필요가있다.
3. 당신이 그런 진단을 가족 친척이 경우, 임신을 계획하기 전에 유전 학자를 방문하는 것이 좋습니다.

돌연변이 유전자의 거대한 양의 각 본문에, 언제 어디에서 돌연변이가 될 예측하는 것은 거의 불가능하다 존재합니다. 이 작업을 수행하고, 부부가 자신의 조상을 이해, 또는 오히려 도움이 유전 상담이 존재하려면, 한 세대에서 다른 세대로 전송되는 질병.

지중해 빈혈 환자의 예후

정도와 예후 형태에 따라 다른 질병이 될 수 있습니다. 작은 지중해 빈혈 환자가 정상적인 삶, 그것의 길이를 살고으로 실제적으로 사람들의 건강한 기대 수명에서 차이가 없습니다.

때 성적 성숙의 시대에 생존 한 환자의 베타 지중해 빈혈 작은 비율.

질병의 이형 접합 형태는 정기적으로 수혈을 할 필요가 거의 또는 전혀 치료를하지만, 경우에 동형 접합,하지만 여전히 심각한 필요합니다. 이 절차없이 환자의 수명이 거의 불가능하다.

불행하게도, 지중해 성 빈혈은 이제 과학이 아직 대처하기 위해 배운하지 않은 이들 질병 중 하나입니다. 단지 어느 정도 통제를 유지 할 수 있습니다.