파브리 병 : 증상, 치료, 사진

과학자가 연구에 참여하고 연 후 질병은, 파브리 병이라고하는 중요한 효소 알파 - 갈 락토시다 아제 A의 부족으로 인해 발생합니다. 처음으로 유전자의 돌연변이는 영국에서 1989 년에 기술되었다.

정상적인 조건 하에서,이 효소는 신체의 거의 모든 세포에 존재하는 지질의 처리에 관련된다. 결함이있는 유전자를 물려받은 개인은 리소좀에서 지방 물질의 축적이있다. 궁극적으로, 질병은 혈관 벽 세포와 조직의 파괴로 이어집니다. 파브리 병 - 희귀 유전 질환, 또한 "리소좀 저장 질환"으로 알려져 있습니다.

증상

질병은 의료 관찰에 따르면, 먼저 사전 사춘기에서 성인과 어린이에 나타납니다.

다음과 같이 질병의 증상은 다음과 같습니다

• 불타는 아픔은 육체적 노력과 뜨거운과의 접촉에 의해 악화, 사지에서 발생. 통증은 종종 열이 국가 수반된다.
• 약점. 아주 종종, 이러한 증상은 낮은 기분, 불안, 불안의 감정이 동반된다. 환자는 크게 삶의 질을 줄여 자신의 능력, 자신감의 저하의 분위기와 부족을 느낍니다.
• 땀이 감소.
• 피로 발과 손입니다. 남자, 질병의 개발, 지속적인 피로를 경험하고 심지어 가장 일반적인 작업을 수행 할 수 없습니다. 고통스러운 감각과 결합 이러한 증상은 무력감을 완료하는 데 이어집니다.
• 단백뇨. 불쾌감은 소변에서 증가 된 단백질과 함께 배설. 종종 증상은 잘못된 진단을 발생합니다.
• 엉덩이, 사타구니, 입술, 손가락의 교육 발진.
• 자율 장애.

위의 증상이 동시에 아이들의 약 3 분의 1은 공동 증후군을 개발합니다. 성장 아이의 경험에 근육 통증, 감소 비전의 부족으로 심장 혈관 운동을. 효소 결핍의 진행은 신장 질환, 고혈압을 관찰한다. 이 모든 형태의 유전자 수준에서 혈액 검사 전문 센터에 적용하기에 매우 중요하기 때문에 그럼에도 불구하고 이러한 진단의 아이들은 매우 드물다.

누가 질병을 상속?

많은 사람들은 무엇인가, 파브리 병 자체 명단 궁금해? 연구에 따르면, 의사는 다음과 같은 결론에 도달했다 :

• 이 질병은 성별에 관계없이, 사람에 개발할 수 있습니다.
• 유전자는 질병의 개발은 X 염색체에 지역화됩니다. 남성은 하나의 X 염색체를 가지고 있고, 그 영향을받는 유전자를 포함하는 경우, 개발 증상의 가능성이 매우 높다. 남자는 질병 아들을 전송할 수 없지만, 그의 딸이 결함을 상속합니다.
• 여성은 두 개의 X-염색체를, 그래서 섹스 중의 어린이들에게 질병을 전송하는 확률은 50분의 50 %입니다.
• 증상은 종종 어린 시절과 청소년기뿐만 아니라 젊은 사람에서 발생합니다.
• 결함이있는 유전자는 그 드문, 12 명 000 출생아 중 하나에서 발견된다.

질병의 진단

질병이 드문 임상 증상의 전체 범위를 보여주기 때문에 정확한 진단이 어려운 경우가 많습니다. 의심 파브리 병 환자는 다른 임상 분야의 전문가에 의해 검토된다.

실제 경험은 평균 초기 증상과 최종 진단 사이는 약 12 년이 소요 것을 보여준다. 적절한 치료를 얻기 위해 가능한 한 빨리 질병을 수립하는 것이 매우 중요합니다.

한 사람이 두 개 이상의 증상의 조합을 찾을 경우 의료 서비스 제공자는이 유전 적 병변의 존재를 의심해야한다. 진단이 복잡 할 수 있도록 파브리 병 (영향을받는 염색체의 사진은 다음과 같다)의 초기 단계에서는 거의 발생하지 않습니다.

남성의 질병의 진단

다음 이벤트가 남성 개최된다 :

• 혈통 분석, 계보 나무. 병변의 유전 특성, 가족의 역사 컬렉션의 진단의 주요 가치를 감안할 때. 그러나 한 가족의 구성원이 질병은 알 수없는 남아있을 수 있습니다.
• 효소의 함량에 대한 연구는 혈액에 갈 락토시다.
• DNA 분석 - 생화학 연구의 모호한 결과의 경우에 실시한다. DNA는 생물학적 물질로 촬영할 수 있습니다.

파브리 병 : 여성 병변의 진단

다음 활동은 여성의 성별를 실시하고 있습니다 :

• 혈통 분석.
• DNA 분석.
• 혈액에서 효소의 함유량은, 비대칭 X 염색체의 활성화에 의해 야기되는 질환의 주요 지표 아니다. 그것은 여자가 존재하는 질병 인 경우에도, 정상 범위에있을 수있다.

산전 진단

연구는 태아 조직에서 효소의 수준을 측정함으로써 수행 하였다. 어머니는 유전 질환을 앓고, 또는 아기가 파브리 병을 상속 할 수 있다는 의심이있는 경우이 필요합니다. 이 질병의 증상은 출생 후 거의 결석과 생활에서 나중에 자신을 나타내.

잠재적 인 합병증

환자가 진단을 통과하지 않았습니다, 그리고 질병이 치료 될 수없는 경우, 대부분의 경우, 다음과 같은 합병증을 개발 :

• 급성 신부전. 남자는 지속적으로 단백뇨를 개발 즉, 소변에 단백질을 잃고있다.
• 모양과 마음을 변경. 들을 때 심장 판막, 경련 수축의 부족을 발견했습니다.
• 뇌 혈류의 장애. 환자는 잦은 현기증, 뇌졸중을 얻기의 심각한 합병증을 경험한다.

치료

리소좀 저장 질환의 치료에 경험이있는 곳에 파브리 병이 의심 사람은, 전문 센터로 전송됩니다. 이 기관에서 병리의 존재를 확인하고 적절한 치료를 구현했습니다.

2000 년대까지는, 기본 치료 원리는 질병의 진행에 개발 부정적인 조건을 극복하고자 하였다. 지금이 순간, 다른 접근 방식은 파브리 병의 원인이 아니라 증상을 제거하는 데 사용됩니다. 치료는 효소 대체 요법으로 구성되어 있습니다. 알파, 베타 - 갈 락토시다 아제의 환자 처방.

파브리 병 즉각적인 치료의 적용을받습니다 (증상과 연구는 정확한 진단을 설정하도록 허용). 이 주사에 의해 수행되는, 환자는 격주를 수신한다. 경우이 방법은, 병원 또는 집에서 간호사의 도움으로 구현 될 수있는 사람이 잘 주입을 허용. 치료는 신진 대사를 정상화 할 수 있도록 질병의 개발을 방지, 증상의 재발을 제거합니다.

대체에 사용되는 주요 약물은 "Replagal."간주됩니다 용액을 5 ㎖의 바이알 내로 배출 하였다. 가려움, : 수단는 좋은 내약성, 부작용이 드물게 발생이 복부 통증, 발열.

만약 심한 통증 환자가 추가로 할당 할 수 있습니다 원인 질환 항 경련제, 진통제, 비 스테로이드 성 항염증제를.

많은 전문가들은 파브리 병의 정확한 진단과 치료는 질병의 자연 경과를 변경 할 수 있다고 생각합니다. 대체 치료의 효과적인 사용은 개발을 중지 할 수 있습니다.

실험실 감시

코스의 배경에 정량 tseramidtrigeksozida을 수행 할 필요가있다. 성공적인 치료에서의 농도는 감소한다. 일부 임상 연구에서 성과 지표는 스핑 고신의 globotriaozil의 수준이다.

여자가 생명에 위험을 초래할 존재하는 다른 질병없는 경우 주사는 임신과 수유 중에 임명되지 않습니다.

결과

파브리 병 - 통증을 동반 심각한 유전 질환, 삶의 질을 악화와 법적 능력의 위반에 이르는. 환자의 많은 적절한 효과적으로 작동하는 것이없는 치료, 연구를받지 않는, 좌절, 피로, 우울증, 불안의 감각을 호소.

증상의 심각도는 주류보다 적은 15 년 평균의 질병의 개발, 그것에 의해 영향을받는 사람의 수명에 매일 악화시킬 수 있습니다. 그러나 파브리 병 - 전체 생활을 할 수있는 질환 사형 선고, 제공 대체 요법 아니다.