판 코니 증후군 : 증상, 진단 및 치료

증후군 드 토니 - Debreu - 판 코니는 다양한 특징 심각한 선천성 질병 인 대사 장애. 그들은 거의 인생의 첫 해의 아이들이 고통 받고 있습니다. 일반적으로 다른 유전 적 이상과 결합하여 발생하지만 독립 증후군으로 나타낼 수 있습니다.

간략한 역사

이 질병은 발견 스위스의 박사 판 코니에 의해 1931 년에 연구되었다. 소변 검사에서 구루병, 단신, 변화와 아이를 검사, 그 기능의 조합은 별도의 병리로 간주되어야한다고 결론을 내렸다. 2 년 후, 드 토니는 기존의 설명 저인에 추가 된 개정안을 도입하고, 잠시 후 데브라는 환자 acidaminuria에서 확인.

러시아 문학에서,이 조건은 조건 "- Debreu - 판 코니 '와'glyukoaminofosfatdiabet 유전 증후군 드 토니"라고합니다. 해외, 그것은 종종 신장 판 코니 증후군이라고합니다.

판 코니 증후군의 원인

지금이 순간,이 심각한 질병의 기초가 무엇인지 찾기 위해이 끝날 때까지 수 없었습니다. 판 코니 증후군으로 추정되는 유전 질환. 전문가들은이 질병의 개발은 신장의 고장에 이르게 점 돌연변이에 의한 것으로 생각합니다. 많은 연구는 신체가 세포 대사의 위반이 있음을 확인했다. 에너지 대사에 중요한 역할을하는 화합물 - 사실 아데노신 삼인산 (ATP)를 포함하는 것이 가능하다. 효소 잃어버린 포도당, 아미노산, 인산염 및 기타만큼이나 유용 물질의 작동 불량의 결과. 이러한 열악한 환경에서 신장 세관은 작동에 필요한 에너지를받을 수 없습니다. 유용한 물질이 소변과 함께 표시됩니다, 깨진 대사 뼈 조직의 rahitopodobnyh 변화를 개발할 수 있습니다.

어린이 판 코니 증후군은 훨씬 더 일반적인 성인보다. 통계에 따르면, 질병 발생 빈도는 1 : 350 000 출생. 동일한 비율로 모두 남자와 여자에서 고통.

판 코니 증후군의 징후

이 질병은 모든 연령에서 개발할 수 있지만, 대부분의 경우 그것은 유아에서 볼 수있다. 당뇨, 일반화 giperaminoatsiduriya 및 giperfosfaturiya - 판 코니 증후군을 특징으로 증상의 화음. 조기에 증상을 개발한다. 우선, 부모는 자녀가 더 자주 소변을 시작 통지하고, 지속적으로 목 말라. 아이들은 물론, 즉 그것을 말할 수는 없지만, 유방이나 병에 자신의 변덕스러운 행동과 영구 동결하여 아이가 뭔가 잘못되었다는 것을 명백하게된다.

미래에, 부모는 문제가 빈번한 이유없는 구토, 연장 변비와 초자연적를 많이 제공합니다 열. 일반적으로,이 단계에서, 아이는 결국 의사에게 가져옵니다. 경험있는 소아과 의사는 감기처럼 보이지 않는 증상의 조합임을 의심 할 수 있습니다. 경우에 의사가 글을 읽고있을 것입니다, 판 코니 증후군을 인식 할 수 있도록 시간입니다.

증상은 그 사이에 사라지지 않습니다. 그들은 신체적, 정신적 발달에 띄는 지연을 추가, 큰 뼈의 뚜렷한 굴곡이있다. 일반적으로 변경 내반 또는 외반 형태의 변형의 결과 만 낮은 사지에 영향을 미칩니다. 첫 번째 경우, 아기의 다리는 두 번째로, 바퀴를 비틀어 - 문자 "X"의 형태로. 그리고 그와 아이의 더 삶에 대한 유리한 물론 다른 옵션.

어린이 판 코니 증후군은 종종 골다공증 (뼈 조직의 조기 파괴)뿐만 아니라 상당한 성장 지연이 포함되어 있습니다. 얼마의 골절 제외 관 뼈 와 마비. 지금까지 부모가 아기의 상태에 대해 걱정하지 않더라도,이 단계에서, 그들은 정확히 숙련 된 치료를 포기하지 않습니다.

성인에서 판 코니 증후군은 드물다. 문제는이 심각한 질병이 자연적으로 신부전의 개발에 이르게 것입니다. 이러한 상황에서 어떤 명확한 예측을주고 더 큰 보장하는 것은 불가능 수명을. 7-8년 판 코니 증후군의 나이에, 아이의 상태가 눈에 띄게 개선을 자신의 위치를 가지고도 치료할 때 문학의 경우를 설명합니다. 불행하게도, 현재의 관행에서 이러한 변화가 어떤 심각한 결론을 할 수있을 정도로 드물다.

판 코니 증후군의 진단

병력과 의사의 철저한 검사 외에 질병을 확인 할 수 있도록 몇 가지 설문 조사를 임명해야한다. 판 코니 증후군은 필연적으로 신장의 붕괴로 연결, 따라서 정기적 인 소변 검사해야합니다. 물론,이 질병의 모든 기능을 파악하는 것만으로는 충분하지 않습니다. 뿐만 아니라 소변과 흰색 혈액 세포에서 단백질의 내용을 볼뿐만 아니라, 라이소자임, 면역 글로불린 및 기타 물질을 검출하기 위해 노력하는 것이 필요하다. 분석은 또한 높은 함량 반드시 설탕 (당뇨), 인산염 (phosphaturia)이 몸에 중요한 물질의 상당한 손실을 볼 수 있습니다를 한 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 검사는 외래 환자 또는 병원에서 수행 할 수 있습니다.

또한 혈액 검사 일부 변경 불가피. 때 생화학 분석은 거의 모든 미량 원소 (특히 칼슘과 인)에 상당한 감소를 지적했다. 뚜렷한 개발 , 대사성 산증을 전체 유기체의 정상적인 작동을 방해.

골격 방사선 쇼 골다공증 (뼈의 파괴) 및 사지의 변형. 대부분의 경우 관찰 된 뼈의 성장과 생물학적 연령 차이의 속도를 지연. 필요한 경우, 의사는 관련 전문가들에 의해 신장 및 기타 내부 장기의 초음파뿐만 아니라 검사를 처방 할 수 있습니다.

감별 진단

다른 질병 판 코니 증후군으로 가장 경우가 있습니다. 의사 전에 실제로 작은 환자 어떻게되는지 알아 어려운 작업을 올립니다. 때때로 만성 신우 신염 등의 신장 질환과 혼동 Glyukoaminofosfatdiabet. 소변 검사의 변화뿐만 아니라 뼈 조직의 파괴의 특성은 정확한 진단을 넣어 소아과 도움이 될 것입니다.

판 코니 증후군 치료

그것은 질병이 만성는 사실을 고려 가치가있다. 완전히 단지 질병의 증상을 줄이기 위해 약간의 시간이 될 수있는 불쾌한 증상을 제거하기 어렵다. 아픈 아이들에 대한 지원과 같은 현대 의학은 무엇입니까?

첫째로 다이어트가있다. 환자는 소금의 사용뿐만 아니라 모든 급성 및 훈제 음식을 제한하는 것이 좋습니다. 다이어트는 우유와 다양한 과일 달콤한 주스를 추가합니다. [정보 잊지 마세요 칼륨이 풍부한 식품 (자두, 말린 살구와 건포도). 미량 영양소의 결핍이 중요한 단계에 도달하는 경우, 의사는 수신 특별한 비타민 복합체를 처방.

지속적으로 모니터링 비타민 D의 환자의 상태의 다이어트 관리 고용량의 배경에 대해 - 그는 시간에서 혈액과 소변 검사를주는 시간이있다. 이시기 적절한 휴식과 함께, 비타민 D 치료 오래, 더 코스의 투여를 시작 과다증을 감지하고 줄이기 위해 필요하다. 대부분의 경우,이 치료는 방해 신진 대사를 복원하고 심각한 합병증을 방지하는 데 도움이됩니다.

질병이 사라 경우, 환자는 외과 의사의 손에 떨어진다. 경험이 풍부한 정형 외과는 뼈의 기형을 곧게 크게 아이들의 삶을 개선 할 수있을 것입니다. 이러한 작업은 지속적이고 장기적인 죄 사함의 경우 실행됩니다만큼이나 1과 2 분의 1 년 이상.

시야

불행하게도, 좋지 않은 환자의 예후. 대부분의 경우, 질병은 결국 신부전에 이르는 천천히 진행. 뼈의 변형이 불가피 장애 및 삶의 전반적인 품질의 저하로 이어집니다.

이 질병을 피할 수 있습니까? 의심 할 여지없이,이 질문은 판 코니 증후군을 발생하는 모든 사람을 흥분. 부모는 그들이 잘못 어디에 아이를 유지하지 무슨 짓을했는지 이해하려고합니다. 상황이 다른 아이들과 반복을 위협 여부를 알고 똑같이 중요하다. 불행하게도, 예방 조치는 현재 개발되어 있지 않습니다. 또 다른 아이를 얻을 계획 커플, 그들의 문제에 대한 자세한 내용은 유전학 상담하는 것이 필요하다.

Wissler 증후군 - 판 코니 (알레르기 subsepsis)

그것은 단지 4에서 12 세 사이의 아이들이 질병을 설명했다. 이 심각한 질병에 대한 이유는 아직 알려져 있지 않다. 우리는이 증후군은 대표적인자가 면역 질환, 류마티스 관절염의 특정 형태라고 가정 할 수 있습니다. 항상 그림 39도에 주를 저장할 수있는 온도 상승과 함께, 급성 시작한다. 모든 경우에, 사지에 때로는 얼굴, 가슴이나 복부의 다형성 발진이있다. 복구는 보통 심각한 합병증없이 발생합니다. 그러나 일부 젊은 환자에서 결국 장애로 이어지는 심각한 관절 손상을 개발한다.