헌터 증후군 - 드문 유전 질환

의학에서는 수있다 희귀 질환은, 그들은 포함 헌터 증후군 (무코 다당 유형 2), 이는, 예를 들어, 러시아에서 약 50명 병. 질병은 유전과 소년의 어머니로부터 전달됩니다. 어머니가 인식되지 않을 수 있습니다 모든 그의 인생은 손상된 유전자의 캐리어입니다. 이러한 여성의 병리와 아기의 출생의 확률 - 50 %. 그러나 태아의 유전자에 가끔 (산발적) 변이 일어날 수 있지만, 부모는 이상이 없습니다.

헌터 증후군, 개발의 메커니즘

인간이 "폐기물"될 수천 가지 대사 과정이다 외부로 출력된다. 헌터 증후군 위반 교환 점액 다당류 (글리코 사 미노 글리 칸)가 표시하지만,하지 않을 경우 모든 신체 조직에 축적된다. 이는 사실이 없음 효소 iduronatsulfataza이다. 그것은 이러한 상황에서 기관과 시스템이 제대로 작동하지 않게 분명하다, 위반이있다.

헌터 증후군, 임상 사진

기본적으로 증상이 2 년 ~ 3, 아이들이 정상 태어난 후에 만 나타나기 시작하고, 부모는 질병의 인식이다. 얼굴 기능은 거친 목소리도 호흡이 시끄러운하게되고, 아이가 아픈 더 자주 호흡기 바이러스 감염을 얻기 시작한다. 소년의 모습은 그 두꺼운 피부 얼굴, 짧은 목, 희귀 한 치아, 두꺼운 입술, 혀와 코에. 헌터 증후군을 가진 모든 아이들은 형제 찍은 것을 서로 너무 비슷합니다.

3 ~ 4 년짜리 아이가 걷기 어려워진다 후 관절의 강성이 떨어질 수 있고, 그 조정을 잃게된다. 전체 골격 시스템은 변화하고있다.

정신 장애를 시작, 아이는 분개 또는 공격적이 될 수 있습니다. 어떤 어린이들은 포장 마차. 아이가 자신의 나이에 획득 한 기술은 손실됩니다. 그는 무기력하게, 더 이상 이야기.

거의 모든 환자가 심장에 영향을 미치는 대사 제품은 그들을 두껍게하는 원인이 밸브에 축적. 에서 청소년기, 변화는 눈에 보이지 있으며, 위반의 시작은 성인이 차지했다.

첫 번째 형태의 헌터의 질병 증상과 B. 빠르게 진행 정신 지체가 온다, 두 번째 형태는 아이가 지능을 저장할 때 쉽게 : 두 가지 종류가 있습니다. 질병의 종류에 따라 수명 의 사람들은 50~60년에 도달 할 수 있습니다. 그러나 함께 아이들의 심한 형태 8-9 년까지 살고 있습니다.

질병의 진단

태아의 유전 연구 - 유전 질병의 이상 변형 탐지. 그러나 그러한 심사 그러므로, 사전 희귀 질환 불가능 제외되지 않습니다.

환자의 소변에서 헤파 란 황산 더 마탄 다량되었습니다.

골격 시스템의 X 선 사진 - 여러 뼈 발생 이상 (골격 발달의 이상).

헌터 증후군 치료

무코 다당 형 (2)의 치료를위한 약물 합성 효소 누락되었다. "Elapraza은"수단을 말한다. 그러나,이 모든 환자를 얻을 수있다, 의약품 비용이 매우 비싼 해외에서만 사용할 수 있습니다.

헌터 증후군 아동의 치료는 국가가 부담하지만, 인당 연간 소비량은 전체 병원의 유지 보수를위한 예산과 비교이기 때문에 당국은이를 거부한다. 그러나 생활이 아이들의 치료, 그것은 사람이 지속적으로 인슐린을 필요로하는 당뇨병 치료와 비교 될 수있다. 모두가 인슐린없이 당뇨병이 오래 같은 상황이 병리을 살 것이라는 점을 알고있다. 아직 어떻게 든 약물 (후원자, 자선)을 얻기 위해 관리 부모는 아이가 더 정상적인 생활을 다시 걸어 살기 시작, 점점 나아지고 있다고 말한다.