Laron 증후군 : 원인, 진단, 치료, 예후

Laron 증후군 - 몸이 동의하고 사용 할 수 없습니다하는 병적 인 상태 성장 호르몬의. 위반의 가장 흔한 증상 - 왜소증. 다른 증상은 근육의 약화와 낮추고 체력, 아이 저혈당을 식별 할 수 중, 성적 개발, 사지 단축뿐만 아니라 비만을 지연. 대부분의 경우 성장에 대한 책임 유전자의 비정상적인 변화 (돌연변이)를 발생합니다. 그것은에서 상속되는 상 염색체 열성 형질.

증상

Laron 증후군은 드문 질환이다. 이 경우, 신생아의 진단은 일반적으로 성장과 체중 증가의 평균 속도를 가지고 있지만, 미래에 물리적 성장은 크게 느려집니다. 처리되지 않은 성인 남성은 130cm의 최대 성장에 도달합니다. 성장 여자는 120cm 이하이다.

병리 다음과 같은 증상의 존재의 낮은 성장에 추가 :

• 근육 약화, 인내의 부족;
• 어린 시절 저혈당;
• 사춘기 지연;
• 불균형 작은 성기;
• 얇은 약한 머리;
• 치아의 구조의 위반;
• 단축 사지;
• 비만;
• 독특한 얼굴 특징 (눈에 잘 띄는 이마, 침몰 한 코, 푸른 공막 증후군).

이유

몸 전체 세포 외막 단백질에서 볼 - 성장 호르몬 수용체를 포함하는 돌연변이를 일으키는 Laron 증후군. 수용체의 성장 호르몬시켜 세포의 성장 및 분열을 개시의 소마 토트로 인식하고 작동하기위한 것이다. 유전자의 돌연변이는 생물학적기구의 정상적인 기능을 방해하는 세포 발달의 장애로 이어질. - 무능력으로 인한 질병의 많은 증상은 보조 호르몬 생성하는 인슐린 유사 성장 인자.

유전

대부분의 경우, 어린이 Laron 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 상속됩니다. 이는 실패가 각 셀에서 해당 유전자의 두 복사본의 돌연변이에 의해 발생되는 것을 의미한다. 장애를 가진 환자의 부모는 일반적으로 돌연변이 유전자의 사본의 항공사이며, 거의 침해의 전형적인 증상으로 고생하지 않습니다. 때 아이 상속 질환의 위험 태어난 염색체 열성 질환이 개 항공사는 25 %; 부모의 방법 각각의 수동적 인 캐리어가 될 가능성 - 50 %; 비정상적인 또는 돌연변이 유전자를 상속하지 않는 확률 - 25 %.

일부 보도에 따르면, Laron 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 가족이있다. 이러한 경우에는, 질환의 송신을 위해 각각의 셀에서 해당 유전자의 사본에서의 돌연변이이다. 때로는이 기능은 부모로부터 환자의 병리를 아이를 채택한다. 알려진하고 위반이 질병의 하나의 사건이 없었 가족 자녀에 진단 될 때 새로운 환자는 유전 적 변이를 상속되지 않습니다. 의 경우 50 %에서 자녀에게 유전자 변이 확인 된 병리 보고서를 가진 사람.

진단

Laron 증후군을 진단 할 수있는 전문가의 명백한 징후와 증상의 초기 평가 후 (병리 cm를 가진 사람들의 사진. 기사에서). 추가 테스트는 특정 호르몬에 대한 혈액 검사를 포함하여 진단과 효과적인 차별화를 확인하기 위해 수행된다. 대부분의 경우이 질환을 가진 사람에서 인슐린 유사 성장 인자의 감소와 동시에 성장 호르몬의 높은 수준을 경험했다. 어떤 경우에는, 의사는 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전 연구를 처방. 진단 측정 결과는 정확하게 Laron 증후군을 결정할 수 있습니다.

치료

완전히 현대 의학의 병적 인 상태가 힘에 아직 치료. 혁신적인 치료는 주로 인슐린 누락 호르몬의 피하 주사에 의해 제공되는 성장 촉진에 집중. 물질 (높이)의 선형 증가를 자극은, 상기 뇌의 개발을 가속화하고 장기간 필요한 단백질의 결핍으로 인한 대사 장애의 발생을 방지한다. 또한, 이러한 주사는 혈당 상승 콜레스테롤의 축적을 크게 톤 근육 조직을 방지한다. 필요한 용량의 초과가 심각한 건강 문제로 이어질 수있는 인슐린 유사 성장 인자의 치료는 전문가의 지속적인 감독하에 수행되어야한다.

시야

장기 예후는 대부분 매우 낙관적이다. Laron 증후군은 기대 수명에 영향을주지 않습니다. 또한, 유전 질환의 항공사는 암과 비 인슐린 당뇨병의 훨씬 덜 위험하다. 현재 우리는 Laron 증후군, 유전 적 돌연변이, 성장 호르몬 및 악성 종양의 개발 사이의 링크를 식별하기 위해 광범위한 연구를 실시했다. 이들 유전자 변화에 암을 물리 치고 열쇠라고 할 수있다.