메이플 시럽 소변 질환 : 중증 신경 학적 장애로 연결되는 드문 질환

질병 메이플 시럽 - 류신, 이소류신 및 발린 등의 아미노산 대사 장애와 연관된 유전 질환이다. 중독, 케톤 산증, 경련 유발 심지어 인체 증가 유체에서의 농도, 혼수.

이야기

성인의 의학 문헌 메이플 시럽 병에 처음으로 그것은 의사 멘 케스에 의해 1954 년에 설명했다. 이 때문에 환자의 소변의 독특한 냄새의 이름을 얻었다. 연구원은처럼 보였다 탄 설탕 이나 나무 시럽. 또 다른, 더 과학적인 이름 - 분기 산의 질병.

그것은 약마다 십오만 신생아 발생이 유전자의 상속의 종류 때문에 - 상 염색체 열성. 어렵 진행 질환은 어린 시절의 사망을 초래한다.

병인

질병의 개발을 위해 부모는 분 지형의 작업 탈수소 효소 알파 케토 산에 대한 결함이있는 유전자의 운반해야합니다. 자연에서,이 효소는 계란, 우유, 치즈, 육류, 가금류 등과 같은 단백질이 풍부한 음식입니다. 신생아는 신경계에 영향을 미치는 매우 위험 유기 atsidemiya을 개발하고 있습니다.

메이플 시럽 소변 질병은 유대인, 아미, 메노나이트에서 더 일반적이다. 이것은 그들이 폐쇄 된 사회 집단에 살고 있다는 사실 때문이고, 결혼은 즉, 아주 먼 관계 사이에 발생 가능성이 가장 높은이 크게 아미노산 증가의 교환에 대한 책임이있는 돌연변이 유전자의 부모의 존재의 확률.

증상

두 번째 주에 의해 출생 후 안정적으로 질병 메이플 시럽을 감지 할 수 있습니다. 증상은 비 전통적인 자녀의 행동입니다 : 그는 끊임없이 먹고, 조용히하지 울고, 종종, 구토도 발생할 수 있습니다 무릎을 꿇고 서라도 구토있다. 중독의 진행과 함께 경련을 표시, 근육이 증가한다. 그것은 "발가락 라인"을했다으로 이것은 아이의 몸에 각성은 발목에서 다리를 건너와, 당겨진다. opisthotonos의 개발까지.

부모가 질병을 계속 무시하고 의사, 질병의 다음 단계를 호출하지 않는 경우 - 호흡과 의식의 위반. 어린이 이니셔티브의 부족, 무감각 한 후 혼수 상태에 빠질 부진이된다. 심지어 유리한 결과에 신경 학적 장애는 평생 남아있다. 적시 질병 메이플 시럽을 진단하지 않은이 수수료. 환자 사진은 실망, 그리고 가장 슬픈 것을, 그들 중 대부분의 아이들은 묘사했다.

진단이 아닌 아미노산의 발효 소변의 존재뿐만 아니라 임상 증상에 대한 분석에 기초한다.

분류

증상과 불활성 탈수소 효소의 정도의 강도에 따라 질병의 여러 가지 형태가 있습니다 :

1. 고전. 얼마 분명히 건강한 아이의 출산 후, 몇 일, 증상이 나타나기 시작. 첫 번째는 다음 식욕과 유방의 거부의 부족, 체중 감소, 무호흡의 기간이다. 그런 다음 하나의 clonuses 다음 대성 - 토닉 경련. 그것은 혼수로 끝납니다. 효소 활동 - 2 % 미만.
2. 주기. 질병은 6 개월 자체를 나타내, 심지어 생활 2 년까지하지 않습니다. 트리거 메카니즘은 세균성 또는 바이러스 성 감염, 백신 주사 또는식이 단백질의 양이 과도하게 증가하는 전송된다. 증상은 점진적으로 개발할 수 있습니다. 효소 활동 - 20 %까지.
3. Tiaminzavisimaya. 이전의 형태와 유사한 임상 증상합니다. 본질적인 차이는 크게 소변 혈중 아미노산 농도를 감소 비타민 B1의 처리에서 사용된다.

치료

사람이 심각한 중독 상태로 병원에 입원되어 있기 때문에, 다음 메이플 시럽 소변 질환 해독에 필요한 치료를 시작합니다. 이러한 목적으로, 혈장, 들어 복막 투석, 혈액 성분의 수혈뿐만 아니라 강제 이뇨 및 hemosorption.

환자의 안정화 후 대사 장애를 조정하기 시작합니다. 우선 때때로 모유 수유의 회피를 추천, 감소 된 단백질 함량과 다이어트입니다. 음식에 대한 권리의 엄격한 준수는 신경계에 더 손상을 방지하는 데 도움이 될 것입니다.

현대 기술은 거의 질병 메이플 시럽을 치료할 수있다. 과학은 제안과 필수 아미노산을 대체 연습 약물에 구현합니다. 그들은 심지어 정상적인 다이어트 중독을 피하고, 정상 범위에서 신진 대사의 수준을 유지합니다.

병원에 권고 사항을 준수하고, 적시에 치료 한 사람이 전체의 삶을 살 수 있습니다. 불행하게도, 어린이 신경 장애는 빠르게 발전하고 있으며, 부모가 적절한 조치를 취할 시간이 없다.