아이 다운 - 그것은 무엇을 의미합니까? 징후 및 다운 증후군의 증상

오늘날의 사회에서 단어 "아래로"더 자주 모욕으로 사용됩니다. 이와 관련, 많은 어머니 숨을 죽이고는 방해 증상의 두려움, 초음파의 결과를 기다리고. 결국, 가족 아기 다운 - 그것은 신체적, 정신적 스트레스를 필요로하는 시련이다. 그래서 무엇을 다운 증후군은? 징후와 증상은 무엇인가?

다운 증후군은 무엇인가?

다운 증후군 -이 유전 적 이상, 선천성 염색체 이상. 그것은 몇 가지 건강 지표의 거부 정상적인 신체 발달의 장애를 동반한다. 우리는 특성의 세트와 특정 기능, 즉에 대해 이야기하고 있기 때문에 단어 "병"이 적용되지 않는 것이 중요합니다 증후군의.

이 증후군의 최초의 언급은 주장 1,500년 전에 발생했습니다. 이것은 가진 아이의 유물에 기인 나이 다운 증후군의 증상, 샬롱 쉬르 손의 프랑스 도시의 묘지에서 발견. 매장 한 비슷한 장애를 가진 사람들이 공공의 압력을받는되지 않는다는 결론을 내릴 수있는, 평소와 다르지 않았다.

처음으로 다운 증후군은 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 1866 년에 설명했다. 그리고 과학자는 "mongolism."이 현상이라고 몇 시간 후, 병리는 발견의 이름을 따서 명명되었다.

원인은 무엇입니까?

그 이유에 대해하는, 그것은 단지 1959 년에 알려졌다 다운 증후군 아이들이있다. 그런 다음이 질병의 유전 조건부은 프랑스 과학자 제라드 레조이네에 의해 입증되었다.

그것은 밝혀졌다 그 증후군의 진정한 원인 - 염색체의 추가 쌍 출현. 그것은 수정의 단계에서 형성된다. 23. 그러나 난자와 정자 퓨즈의 수정시, 유전 키트는 새로운 세포 형성하기 위해 결합 - - 접합체를 일반적으로, 각 셀의 건강한 사람은 생식 세포의 염색체 46쌍 (계란과 정자 등)이 정확히 절반이다.

곧, 접합자는 분열하기 시작합니다. 세포에서 염색체의 수가 두 배로 공유 할 준비가되면이 과정에서 시간이 온다. 그러나 바로 그때 그녀는 반으로 나누어, 셀의 반대 극에 분산. 오류가 발생한 곳이다. 때 염색체의 확률 21 쌍, 그것은 서로 "잡아"할 수 있습니다. 접합자는 반복적으로 배아를 형성 공유하여 계속합니다. 그래서 다운 증후군 아이들이있다.

증후군의 형태

그 발생의 유전 적 메커니즘의 특성에 따라 다운 증후군의 세 가지 형태가있다 :

• 삼 염색체. 94 % - 이는 그 발생 전형적인 경우이다. 발산 분열시 염색체 21쌍에 장해가있을 때 발생한다.
• 전좌. 다운 증후군 이런 종류의 경우 일반적이지, 5 %입니다. 따라서, 염색체 전체 유전자 또는 다른 위치의 일부의 전송이있다. 유전 물질은 하나 개의 염색체에서 다른 또는 동일한 염색체 내에서 "점프"할 수 있습니다. 이 증후군의 모양은 결정적인 역할 유전 아버지 물질을한다.
• 모자이. 이 증후군의 가장 드물게 발생하지 양식 단지의 경우 1 ~ 2 %에서 발견된다. (46)와 다른 부분 - - 체세포 그러한 위반 염색체 정상 세트 포함 즉 증가를, 모자이크 다운 증후군을 가진 47 아이들은 그들의 동료는 조금 다른,하지만 정신 발달의 뒤에 약간있을 수 있습니다. 일반적으로, 이러한 진단은 확인하기가 어렵습니다.

이 증후군의 징후

아이가 다운 증후군을 가지고 쉽게 출생 후 즉시 인식됩니다. 다음과 같은 기능에주의 할 필요가있다 :

• 작은 크기, 머리의 평평한 뒷면의 머리;
• 평면 코 다리 평탄화;
• 작은 턱, 입, 귀,
• 특성 배 및 경사 슬릿 눈;
• 자주 입을 열었다;
• 짧은 팔다리, 손가락, 목,
• 약해진 근육;
• 가로 피부 (원숭이) 배와 넓은 팜입니다.

대부분의 경우, 다운 증후군 아기들은 이러한 징후로 인식됩니다. 그들은 전문가뿐만 아니라 일반 국민뿐만 아니라 결정할 수 있습니다. 그 후, 진단은 상세한 검사 및 분석들에 의해 확인된다.

어떻게 위험 증후군?

가족이 아래로 태어났다 경우 때문에주의해서 치료해야합니다. 보통 이러한 아이들은, 외부 간판뿐만 아니라, 심각한 질병을 개발 :

• 면역 장애;
• 선천성 심장 질환 ;
• 가슴의 비정상적인 개발.

이러한 이유로, 아이는 아래로 더 자주 폐 질환을 앓고, 어린 시절 감염에 노출. 또한, 성장이 관련되어 심신의 발달과 함께. 소화 시스템의 느린 형성은 소화의 효소 활동의 감소, 그리고 어려움을 수반 할 수있다. 복잡한 심장 수술을 필요로 종종 아이 다운. 또한, 다른 장기의 기능 장애를 개발할 수 있습니다.

때로는 도움이 시간에 취해진 조치의 불쾌한 결과를 방지 할 수 있습니다. 따라서, 아이의 출산 전 개발 단계에서 조사하는 것이 중요하다.

위험군

평균적으로, 다운 증후군의 발생 - 1 : 600 (600의 1 명). 그러나 이러한 수치는 여러 가지 요인에 따라 달라집니다. 어린이 다운은 종종 삼십오년 이상 여성 태어난다. 장애를 가진 아이를 가질 위험이 큰, 여자 나이. 따라서 35 년 어머니가 임신의 다른 단계에서 필요한 모든 건강 검진을하는 것이 매우 중요합니다.

그러나 다운 증후군 아동의 탄생 25 년까지 산모에서 발생합니다. 그것은 그 이유는 할머니의 나이, 이상하게도, 밀접하게 관련 결혼의 존재, 아버지의 나이가 될 수 있고 것을 알 수 있었다.

진단

오늘 아래로 진단 증후군은 임신의 단계에서 할 수있다. 소위 "다운 증후군에 대한 검사는"연구의 전체 범위를 포함한다. 출생 전 진단의 모든 방법은 태아 전화를 조건부로 두 그룹으로 나누어 져 있습니다 :

• 침략 - 양막 공간의 침략을 포함하는 수술;
• 비 침습적 - 본문에 관통 없음.

방법 중 첫 번째 그룹을 포함한다 :

• 양수 천자. 특수 바늘 울타리 양수를 생산하고 있습니다. 이 액체에 함유 된 세포는 염색체 이상 유무를 유전 학적 연구를 실시 하였다. 이론적으로,이 방법은 태아의 미래에 위험 할 수 있으므로 모든 것을 규정하지 않는다.
• 울타리 조직 (생검) 소량의 태아 쉘 성분 (융모막). 이 결과 물질이 유전 연구에보다 안정적인 결과를 얻을 것으로 생각된다.
  

방법 중 두 번째 그룹을 더 안전하고, 예컨대, 초음파 및 생화학 적 연구에 포함된다. 다운 증후군은 임신 12 주부터 초음파에 의해 감지된다. 일반적으로, 이러한 연구는 혈액 검사와 결합된다. 여자가 아기를 가지고 위험이있는 경우,이 설문 조사의 전체 집합을 통해 갈 필요가있다.

나는 그것을 방지 할 수 있습니까?

단지 설문 조사의 유전 적 어머니와 아버지에 의해 개념의 시작까지 가능 다운 증후군 아이의 모양을 방지합니다. 특별 검사는 미래 태아의 염색체 질환의 위험에 노출 된 정도를 표시합니다. 이 계정 여러 가지 요소를 고려합니다 - 어머니, 아버지, 할머니의 나이를, 혈족 결혼의 존재, 가족의 탄생 다운 증후군.

임신 초기에 문제를 파악, 여자는 태아의 운명에 대해 결정하는 무료입니다. 매우 복잡하고 시간이 많이 소요되는 과정 - 다운 증후군 아이를 양육. 내 인생이 아이는 고품질의 치료가 필요합니다. 그러나 우리는 장애를 가진 어린이도 완전히 학교와 인생에서 성공 할 수 있다는 것을 기억해야한다.

치료가 있습니까?

그대로 다운 증후군은 완치 될 수없는 것으로 생각된다 유전 질환. 그러나, 자신의 증상을 완화하는 방법이 있습니다.

다운 증후군 아이들은 세심해야합니다. 고품질의 의료 서비스와 함께, 그들은 적절한 훈련이 필요합니다. 그들은 스스로 알아서하는 방법을 배울 수있는 시간이있다, 그래서 당신은 이러한 기술을 가르치다해야합니다. 또한, 그들은 언어 치료사 및 물리 치료사와 일정 세션이 필요합니다. 특별히 개발하고 사회에 적응하도록 돕고,이 아이들을위한 재활 프로그램이 설계되어 있습니다.

줄기 세포 치료와 같은 현대 과학 발전은 아이의 신체 발달의 지연을 보상 할 수있다. 치료는 면역을 강화, 뼈 성장, 두뇌 발달을 정상화 영양 내부 장기를 설정할 수 있습니다. 아이의 몸에서 줄기 세포의 도입은 출생 후 바로 시작합니다.

특정 약물의 장기 치료의 효과에 대한 정보가 있습니다. 그들은 신진 대사를 개선하고 다운 증후군 아동의 발달에 긍정적 인 영향을 미친다.

아래와 사회

다운 증후군 아이들은 사회에 적응하기가 매우 어렵다. 그러나 동시에 그것은 긴급 통신입니다. 어린이 다운은 기분의 변화에도 불구하고, 연락처, 양에 이동하기 쉽고, 매우 친절합니다. 이러한 자질을 위해 그들은 종종 "태양 아이"라고합니다.

러시아, 염색체 이상, 아니 다른 선의를 가진 아이들을 향한 태도합니다. 아이는 자신의 심리적 발달에 해로운 영향을 동료들 사이에서 조롱의 대상이, 될 수있는, 개발에 뒤쳐져.

다운 증후군을 가진 사람들은 자신의 삶 전반에 걸쳐 어려움이있을 것이다. 그들은 단지 학교, 유치원하지 않습니다. 그들은 일자리를 찾는 데 어려움이있다. 가족을 시작하는 것은 쉽지 않다, 그러나 실패하더라도, 아이들이 할 수있는 능력에 문제가 있습니다. 남자 다운 보람, 아픈 자식의 출생의 증가 위험이 여성이다.

그러나 다운 증후군을 가진 사람들은 전체 생활을 할 수 있습니다. 그들은이 과정들이 훨씬 느리다는 사실에도 불구하고, 배울 수 있습니다. 이 사람들 중 간단한의 극장은 모스크바에서 1999 년에 설립 된 많은 재능있는 배우가있다.