윌리엄스 증후군 ( "얼굴 엘프") : 원인, 증상, 치료

윌리엄스 증후군은 치료있는이 문서에서 고려 될 것이다 진단, 원인이 매우 드문 선천성 결함, 여전히 연구자를 해명하지 못하고있는 원래의 원인이다. 그녀는 1961 년에 상세하게 설명 J. 심장. 윌리엄스에게 경의를 표하여 지명되었다. 그러나 이름은, 환자의 외관의 특성, 종종 다른 "엘프에 직면 해있다."를 추가하기 때문에

무엇 병리학을 개발의 때문에

윌리엄스 증후군 ( "얼굴 엘프") - 염색체 태아의 이상과 관련된 유전 질환이다. 즉, 손실 부 (삭제) 일곱째 염색체. (이 아직 아니지만 그들 중 대부분은 질병의 증상에 기존 통신) 장애의 특성 기능과 관련된 약 26 유전자를 소위 "염색체의 긴 팔을"손실이 포함되어 있습니다.

염색체의 손상 부분은 두뇌를 개발하고 운영하는 방법에 대한 책임이있는 유전자라는 사실 외에, 또한 단백질 엘라스틴의 합성 유전자가있다. 그리고 이것은 설명 증후군을 가진 아이들뿐만 아니라, 행동 지적, 심리적 문제뿐만 아니라, 혈관 이상, 및 (개별적으로 또는 함께 발생할 수있는 대동맥과 폐동맥의 협착) 선천성 심장 질환을 발생한다는 사실에 이르게 .

어떻게 윌리엄스 증후군 환자는

윌리엄스 ( "엘프 명") 증후군은 특별한 기능을 특징으로 진단 된 사람들의 외관 :

• 그들은 (사람이 웃음 때 특히 눈에 띄는입니다) 부어 눈꺼풀에 둘러싸인 낮은 세트 눈을 가지고;
• 전체 입술과 오바와 큰 입;
• 매우 넓은 이마;
• 평면 코 다리 둘레 무딘 팁 짧은 코;
• 턱이 약간 지적;
• 저 세트 귀;
• 백 헤드의 볼록;
• 밝은 파란색 눈 (안구가, 너무, 푸른 빛이 도는 색조가)

이 환자의 음성은 일반적으로 낮고 허스키 있습니다.

그러나 이러한 모든 기능은 한 사람에서 찾을 수 없습니다. 질병의 정확한 진단을위한 세 가지 일반적인 기능을 가지고하기에 충분하다.

윌리엄스 증후군을 인식하는 방법 ( "엘프에 직면")

그렇다 윌리엄스 증후군 환자에서 특징적인 모양에서 특히 마음에 특정 기능을 야기 할 더 신경 기능의 개발을 표시했다.

1. 감각 위반 통합 (신경계는 촉각, 전정, 후각, 시각, 청각 및 맛로부터 신호를 수신하는 과정). 이 경우, 사운드 감도 환자에서 증가된다.
2. 환자는 충동적이고 쉽게 흥분하고, (때로는 강박 관념으로) 매우 사교적, 자신의 기분이 (의학에서이 기능이 정서적 불안정성으로 설명) 불안정합니다.
3. 그들은 두려움은 모든 새로운 휩쓸 불안을 증가 관찰했다.
4. 소리의 질환이 특징은 능력 발음 (표현 언어) 및 상기 된 내용의 인식 (인상적인 연설).
5. 수학 연산과 소화 훈련 동안, 이러한 환자에 띄는 문제.

이 방법이 아이들에 자체 정신 지체 명단에서는 드문 보인다. 완벽한 피치, 리듬 감각과 완벽한 음악 메모리 : 그들의 연설은 일반적으로 잘뿐만 아니라, 그들은 분명 음악적 재능을 관찰, 표현과 정서적 색깔, 나이 개발되었습니다. 그들은 근면 오랜 시간이 악기를 연주하거나 작품을 듣고 처리하지만, 거의 모든 다른 것들에 집중할 수 있습니다.

'증후군 엘프 "환자의 특히 심리학

"엘프"의 뛰어난 자질 중 하나는 사교성이다. 아이들은 기꺼이 도와 항상 낯선 사람, 쉽게 매니페스트 연민과 접근의 두려움없이,이 증후군을 앓고. 그들의 음성 졸졸 흐르는 시냇물, 그들은 미소와 친절. 있는이 사람들이 좋은에 매우 민감하기 때문에 연구자들은 신체의 뇌의 편도체의 세부 사항의이 기능을 설명하는 표현 단순히 인식하지 않는 대담, 그리고 사악한 흉내.

아기가 "얼굴 엘프"(윌리엄스 증후군) 진단을하는 경우, 당신은 알고있다 - 그것은 어리석은 계정에 상황과 경향을받을 수 없어 직접 순진한 아이가 될 것입니다. 종종이 아이들이 부적절하게 말을하지만 그러나 그의 지적 장애, 그는 전술의 의미 론적 측면을 파괴, 상대적으로 보존 언어 적 활동과 좋은 관절을 가장하는 것입니다.

"엘프"의 몇 가지 더 흥미로운 기능

윌리엄스 공부 연구원 ( "얼굴 엘프") 증후군은 질병의 증상은, 그것으로 고통받는 사람들이받은 시각 정보의 인식에서 극단적 인 선택을하는 것이 발견됩니다.

이 환자 사진 자전거를 표시하고 이미지를 다시 그릴 제공한다면, 그는 하나의 디테일을 놓치지 않고, 아주 정확하게와 함께 할 것입니다. 사실, 스티어링 휠은 바퀴와 페달은 시트 전체에 흩어져있다. 그러나 같은 작업을 당신은 사람의 얼굴의 이미지와 수행해야 할 때, 그 외에 도모 상승 것입니다, 사진은 인간의 본질을 파악하는 좋은 심리학자보다 더 나쁘다.

은 "엘프 증후군"동반 질환

불행하게도, 질병 "얼굴 년 Elfa"(윌리엄스 증후군)은 기저 질환을 동반하는 이상 다양한 드러난다. 따라서, 치아 늦게 분화에이 장애를 가진 어린이 경향이 있지만 성인에 그들은 길고 드문 보인다. 게다가, 환자는 부패하는 경향이 깨진 물기가 있고, 점막은 뺨이 변경 폴드.

생활의 첫 해에 지정된 증후군을 가진 아이들은 체중이 천천히 성장 매우 가난하지만, 완전하고 다른 신체 느슨하다 그 이후 많은입니다. 전년도 malyshi- "엘프"때문에 창자에서 칼슘의 흡수 증가로 개발 giprekaltsiemii 고통 받고있다.

성인 환자에서 특징으로 간주, 다리 포즈, 좁은 가슴, 낮은 허리와 가늘고 긴 목을 X 자형 할 수 있습니다. 윌리엄스 증후군 ( "얼굴 엘프")는 종종 함께 그들의 증가 razgibaemosti 및 평발과 만곡 족에 명시되어 관절의 과도한 유연성을 제공합니다. 그리고 근골격계의 여러 위반 사항을 발견했다. 일부 환자에서 종종 배꼽과 서혜부 탈장, - 엉덩이의 선천성 탈구.

"엘프 증후군"어떻게하다

유전 질환은 현재 특별한 치료를하지 않기 때문에 "윌리엄스 증후군 (엘프 사람)"의 진단 환자는 치료 만 증상 치료를 받았다.

심각한 고칼슘 혈증으로 병원에 입원 한 아기, 관리 글루코 코르티코이드 ( "하이드로 코티손")와 성인 환자의 경우 일반적으로 혈액과 비타민 D의 섭취에있는 아래 영향 칼슘 수준의 증가를 칼슘 농도의 지속적인 모니터링을 권장합니다.

라는 이름의 증후군을 가진 아동 심리학자와 강화 세션을 필요로한다. 그들에 대한 전반적인 발전에 긍정적 인 추세를 만들어 건강한 아이들과 연락은 매우 중요 이러한 환자도있다.

시야

윌리엄스 ( "얼굴 엘프") 증후군으로 진단 된 환자는 보통 사람보다 약간 덜 사는 경향이있다. 전문가들은 초기 동맥의 석회화와 심장 근육을 수반, 혈액에 칼슘의 상대적으로 높은 수준이 때문이다. 그리고 환자의 75 %도 어떤 경우에는 수술을 필요로 바로 마음 위의 대동맥 협착이있다. 그런데, 심혈관 질환이라는 환자의 높은 위험 때문에 정기적 인 검진을 권장합니다.