페닐 케톤뇨증 - 그것이 무엇과 함께 생활하는 방법

이 질병은 아미노산의 손상 대사와 연결되어 있습니다. 특히, 페닐알라닌합니다. 질환의 전환 반응의 결과로 ,이 아미노산의 원하는 효소 결핍에 대한 또 다른 (티로신)에 그것과 독성 제품 (페닐 케톤) 본문에 축적된다. 그들은 특히 신경계에 부정적인 영향을 미칠. 말 그대로 라틴어 번역 - "소변 페닐 케톤의 존재를"- 그게 무슨 용어 "페닐"입니다. 그것은 무엇, 분명 지금이 신진 대사 장애, 그리고 문제의 원인은 유전 적 이상에있다. 이것은 염색체 열성 방식으로 전송된다.

어떻게 병리을한다

만약 사람이있는 결함이있는 유전자 책임에 대한 합성 원하는 효소, 거기에 페닐 케톤뇨증. 이것이 무슨 뜻 이죠, 우리는 이해했다. 이 진단을 넣었을 때? 질병 분명히 출생 후 즉시 표출하지 않는 아이들은 용어 및 일반 개발에서 태어나, 아주 정상적인 것 같다. 그러나 이상 (2-6개월에서) 증상이 나타납니다 :

• 신체적, 정신적 발달의 백 로그;
• 아이의 "마우스"냄새의 종류의 존재로 강화 발한;
• 과민성, 눈물을 글썽;
• 졸음 또는 혼수;
• 경련
• 그것은 구토를 할 수있다.

또한, 피부 병변 (피부염, 습진 등)의 모양은 페닐을 나타낸다. 무엇을하고 그것이 환자처럼 보이는 방법, 그것은 분명하지만, 이러한 증상은 특정되지 않습니다 - 많은 질병이 유사한 증상이있을 수 있습니다.

어떻게 질병을 식별

의사가 임상 증상에 따라 질병을 의심하는 경우, 그것은 혈액에 페닐알라닌의 일정 금액을 할당됩니다.

의료 시설은 소변 샘플을 반역에 또한, 페닐 케톤뇨증 따라서 나이가 10-12 일로 진단 할 수 있습니다. 이제 아기의 탄생 3~4일을위한 병원은 다른 대사 장애를 식별하기 위해 몇 가지 선별 검사를 보낸다. 이 병리에 대한 테스트는 그 중 하나입니다. 질병은 종종 8,000에서 한 아이가이 문제에 태어난, 페닐 케톤뇨증을 진단한다. 진단 및 유전 질환의 가능한 방법 : 해당 유전자의 돌연변이 검출.

어떻게 환자를 치료하는 방법

우리는 그 이해 유전 질환 관련 질환 등의 페닐 케톤뇨증한다. 그것은 무엇을 의미 하는가? 몸 리터로 과거를 가져 : 효소의 유전 결핍 치료 사람들의 두 가지 방법이 있습니다 소화, 동화를 들어, 중간 대사는이 효소를 필요로하는 제품에 대한 규정에서 제외. 최신 버전을 사용하여이 질환의 경우. 환자는 엄격하게 식품에서 페닐알라닌의 섭취를 제한한다. 이는 돌이킬 수없는 뇌의 중독을 방지하기 위해 가능한 한 빨리 수행해야합니다. 식품 단백질의 부족을 보상하기 위해, 페닐알라닌없이 특별한 단백질 혼합물을 사용합니다.

개발 및 다른 경로에 대한 치료 방법 - 대체 식물성 효소의 도입. 누락 된 효소의 생산을 조절하는 유전자를 도입 : 현대 또한 유전자 치료 방법을 시험 하였다.