포터 증후군 : 원인, 증상, 진단

포터 증후군은 태아의 심각한 결함이라고합니다. 특성이 이상의 정의로 시작합니다.

포터 증후군은 무엇인가?

포터 증후군 - 태아 선천성 결함있는 양수의 양을 감소의 결과이다 완전히 결석 신장, 그는.

물 부족의 결과는 자궁에서 태아의 압축이다. 아이들은 제대로 개발 폐, 전형적인 주름 얼굴과 목 졸라 두개골, 변형 사지 관찰된다.

1964 년 godu 포터 현상 결함 무형성에게 안면 이상 조합 (부족) 태아 신장 또는 둘 무형성증 (어느 기관 또는 신체 부분의 유무)를 나타내었다 개시한다. 이 증후군은 신장 무형성 2, 신장 - 얼굴 그로 증후군, 얼굴 신장 발육과 의학 문헌뿐만 아니라 증후군 포터에 언급되어있다.

태아의 포터 증후군 : 원인

병인 (원점) 증후군은 아직 완전히 이해되지 않습니다. 의 경우 50 %에서 그것은 기본 이상으로 인해 임산부의 양수 (태아 물)의 부족으로 각성 한 것으로 밝혀졌습니다. 태아의 자궁의 압축 신장 이상에 직면 (납작하고 평평), 심장, 직장, 생식기, 폐 (형성 부전), 사지 (만곡 족)의 개발로 이어집니다.

소년에서 더 자주 아이들이 1 년 이상 된, 그리고 - 포터 증후군은 적어도 몇 달 세 미만의 유아에 아이들을 발생합니다. 결함의 발생률 :. 1,000 50 출생.

부모의 설문 조사

이 증후군의 증상은 태아에 포터 무엇을 동반하는? 큰 흰색 신장 -이 초음파에 볼 수있는 것입니다. 이 무 발생이 지배적 상속 (다른 부모의 유전을 억제 할 수 없음), 즉 수 있습니다 양수의 양 관련이 없습니다. 부모 중 하나는 저개발 또는 이전 건강 검진에서 간과 될 수있는 신장, 하나의 부재 일 수도있다.

신장 무형성은 포터 증후군이 관찰 될 태아의 출생 50 % 가능성이 있다는 것을 의미하는 지배적으로 상속된다.

그의 부모는 유전자 PKHD1의 돌연변이를 발견했을 때 75 %의 확률로 포터 증후군 아기 발생할 수 있습니다. 그들은 평균 1 50 명에 발생합니다. 이 돌연변이는 미디어에 결함의 급속한 발전으로 이어질하지 않습니다, 그들은 수십 년 동안 세대에서 세대로 전달 할 수 있습니다.

이 증후군을 가진 아기의 출생의 위험은 모두 부모로부터 돌연변이의 포터 상속을 나타낼 수 있습니다. 태아의 유전 적 변화가 50 % 확률 만 아버지 또는 어머니를 통과 할 경우 그는 건강하게 태어난 것입니다. 어린이의 25 %는 부모로부터 PKHD1 돌연변이를 상속 유전자 수준에서 변경 사항이 없습니다.

증후군의 증상

태아 진단에 포터 증후군은 다음과 같은 표현을 보여준다 :

• 매우 좁은 간격 세기;
• 세기의 밑줄 특성 고랑;
• 하악 부전 (mikrognatsiya);
• 플랫 코;
• (예 : 눈 등) 쌍 기관 사이에 비정상적으로 큰 거리 - 격리 증;
• 볼록 epicanthus ( "몽골어 스크롤") - 눈물샘 결절을 덮는 눈 안쪽 구석 특별한 폴드;
• 비정상적인 모양 부드러운 큰 귀.

소독

독립적 인 삶의 첫 번째 분 자체 명단 심한 호흡 곤란, - 아이의 주요 증상 태어 났을 때. 환기 복잡 기흉 (광 리듬 운동을 방해 흉막 영역에서 기포)를 실시.

불행하게도, 포터 증후군으로 진단 된 유아의 압도적 인 다수는 출생 후 몇 시간을 죽습니다. 경우 digestivnogo (소화) 요로 관련 라이터 양식 - 비뇨 배설강 (하나의 항문 및 비뇨 생식 관의 화합물), 항문 (정확한 등록)없이 천공 - 수술에 사용된다.

살아남은 아이 증후군 포터

2013 년 미디어는 신생아 여자 아비가일 버틀러, 하원 미국, 공화당 의원 제이미 헤레라 베어틀러의 집의 일원의 딸이 보도했다. 아이는 호흡기의 정상적인 기능을 방지이 증후군 살아남을 수 있었다.

임신 5 개월에, 여자는 여자가 신장의 완전한 부재로 소변에서 밖으로 서 있지 않는 것을 배웠습니다. 그 이유는 임신 한 제이미 헤레라 베어틀러에서 양수의 부족이었다. 의사의 결론이 경우 치명적인 선언에도 불구하고, 한 여자와 그녀의 남편은 임신을 계속하기로 결정했다. 자궁 양수 소량을 보상하기 위해 자이 특수 식염수 투여. 존 홉킨스 - 치료를 수행 의사가 절대적으로 배우자를 보장 할 수있는, 그 처리는 만족스러운 결과로 이어질 것입니다.

그러나 7 월 (15)는 2013 년 리틀 아비가일은 살아 태어났다. 어머니의 기억은, 소녀는 태어날 때 울지 않았지만, 잠시 후 울기 시작 - 아기의 폐 기능. 출산 후, 그녀는 즉시 투석으로 옮겨졌다 - 완전히 몸에서 신진 대사의 제품을 표시 신장 기능을 대체하는 시스템. 년 후, 그녀는 기증자의 신장으로 대체됩니다.

현대 현실의 조건에서 라이브 아기 증후군 포터와 그의 이후의 성공적인 재활의 탄생에 대한 가능성은 여전히 기적으로 간주됩니다. 따라서, 의사가 태아와 같은 결함의 진단 낙태 주장. 예 아비가일 버틀러 격려 할 수 없지만, 예외적 인 경우라고 이해하는 것이 필요하다.