비스 코트 - 올드리치 증후군 : 질병에 대한 설명

비스 코트 - 올드리치 증후군은 남자에 영향을 미치는 유전 질환이다. 그것은 어린 시절에 나타나 일반적으로 5 ~ 10 년 이내에 사망에 이르게된다.

처음으로 질병 독일어 소아과 의사 Wiscott에 의해 1937 년에 설명했다. 네 자매가 완전히 건강한 있었지만 그는 끊임없는 피 묻은 설사, 습진과 귀 일정 염증을 입은 세 형제에서 그것을 보았다. 이미 1954 년에, 미국의 소아과 의사 알드리치 이름이 질환은 X 연결된 열성 형질로 유전되는 것으로 나타났다.

질병은 소년과 캐리어 염색체가 여성이다 돌연변이로 전송된다. 지리적 요인은 문제의 유병률에 영향을주지 않습니다.

질병의 증상

비스 코트 - 올드리치 증후군 감소 된 혈소판 카운트와 연관된다. : 환자의 삶의 처음 몇 년 동안 다음과 같은 현상이 전시 가난한 혈액 응고, 지속적 습진, 피 묻은 설사. 이어서, 일차 면역있다. 때문에 T의 부족 및 B 림프구의 사람에게 바이러스 및 모든 종류의 적용을받습니다 세균성 질병. 어린이 면역 결핍 영구 중이염, 폐렴, 부비동염, 수종 및 다른 많은 심각한 질병을 유발. 질병이 발병의 더 높은 위험이에서 우리는 고통. 악성 종양은 종종 성인 노출 주목해야한다.

우리는 Viskota - 알드리치 증후군이 종종 관찰된다 증후군으로 고통 출혈성 증후군, 잘못된 진단으로 이어집니다. 이러한 경우, 단지 DNA 분석 후에하는 것이 신드롬를 담당하는 유전자가 적절한 치료 처방을 식별 할 수있다.

진단

• 완전한 혈액 카운트는 혈소판 수의 감소를 식별합니다.
• 혈소판의 구조적 결함에 혈액 도말 검사의 연구.
• 유전 분석 (혈액 단백질의 구조를 담당하는 유전자에 돌연변이를 검출하기 위해 수행됨).
• 면역 글로불린의 수준을 결정.
• 실시 , 산전 진단은 임신 초기에 비스 코트 - 올드리치 증후군을 식별합니다.
• 비스 코트 - 올드리치 증후군의 혈중 농도에서 단백질의 결정.

치료

불행하게도, 현대 과학은 아직이 쇠약 질병에 대한 치료법을 발견하지 않았습니다. 혈소판이 비장에서 파괴되는 것으로 알려져있다, 그래서 "Wiskott-Aldrich 사 증후군"으로 진단 된 환자는 몸에 의해 제거되었다. 그리고 환자는 훨씬 더 느낌을 시작했다. 면역 글로불린 적절한 항생제 약속 일정 수혈은 환자의 전반적인 상태를 개선한다. 현재, 건강한 줄기 세포의 골수에 환자를 소개하는 연습. 그러나이 방법은 실험 만 실시된다. 또한 가족이 증후군을 경험 한 부부, 임신을 계획하기 전에 필요한 모든 테스트를 통과하는 것이 좋습니다.