척수 근위축증 : 원인, 증상 및 진단

처음 척수 근위축증은 (- Verdniga 및 1893 년 - 호프만 1891 년) 19 세기에 기술되었다. 매우 드문 질환은 100,000에서 한명 발생. 질병 유전 질병에 관한 근육 조직의 병변을 특징으로한다. 이러한 프로세스는 뇌간의 척수와 모터 핵의 앞쪽에 뿔의 신경 세포에 퇴행성 과정을 관련이 있습니다. 일반적으로 질병의 첫 번째 징후는 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 증상은 질병의 종류에 따라 다르며, 저혈압, gipofleksii, 기능 장애를 빠는 호흡하고 삼키는으로 명시 할 수있다; 심한 경우,이 병리는이 치명적인 결과를. 진단을하기 위해서는, 당신은 유전자 검사를 받아야한다.

척수 근위축증 : 증상

임상 그림은 질병의 종류에 따라 달라집니다. 건강하고 병에 걸린 근육 세포의 이웃 - 신경성의 전형적인 근육의 조직학은 근위축증 (인해 신경 세포와 조직의 파괴로 인한). 아마도 질병의 주요 특징은 약점 증가하고 근육의 위축 섬유. 주로 근위 사지에 영향을 미칩니다. 점차적으로 참여하고 다른 근육 그룹의 과정에서 질병의 발전과 함께. 종종 환자가 볼 수있는 근육을 꿈틀. 병리의 특성 징후가 늑간 근육 손상과 연관되어, 측만증, 근육 수축 및 호흡 질환이다. 방사선에 자주 긴 얇아 공개 뼈 (상완골, 대퇴골 등).

Werdnig - 호프만 첫 번째 유형은 6 개월 어린 나이에 명시되어있다. 이 기간 동안, 아이는 등록 된 근육 긴장 저하, 반사 저하, 및 fasciculations 언어입니다. 질병의이 유형의 특징은 호흡뿐만 아니라, 흡입 (연하)을 삼킴 곤란하다. 의 경우 95 %에서 질식 일년 세 미만 어린이 사망 원인. 100 % 치명적인 사년으로.

척수 근위축증 두 번째 유형은 시대의 3~15개월에 표시됩니다. 자식 연구 깊은 힘줄 반사가 없을 경우, 가능 연하 곤란. 대부분의 아이들은 기어와 25 % 미만이 장착 될 수있다, 걸을 수 없다. 종종, 질병 사망에 끝납니다.

십구년 15 개월에서 연령에 등록 원칙적으로 척수 근위축증 세 번째 유형, 질병, Kugelberg - Welander 질환,. 타입 I에서와 클리닉, 그러나 질병은 더 이상 기대 수명, 천천히 진행. 약점과 체중 감소가 가장 뚜렷한 증상이 나타나기 시간이 지남에 대퇴사 두근 대퇴 근육과 굴곡으로하고, 다리에 시작됩니다. 조금 후, 손이 영향을받습니다.

네 번째 유형이 상속 될 수 있습니다 척수 근위축증은, 질병은 30 ~ 60 세 사이의 성인 voraste에 자체 명단. 그것은 약점, 체중 감소 근육이 특징. 이 양식은 근 위축성 측삭 경화증에서 매우 어려운 differentsiirovat입니다.

척수 근위축증 Werdnig - 호프만 (신경 전도 속도 결정에 의해 신경 지배되는 근육의 연구를 수행 EMG 사용 진단 두개골 신경). 진단을 확인하기 위해이 사례의 95 %에서 돌연변이의 원인을 식별 유전자 검사를 실시하는 것이 필요하다. 추가 진단 방법은 근육 조직 검사, 효소의 활동 (알 돌라, 크레아틴 키나제)의 연구를 포함한다.

이 질병에 대한 구체적인 치료는 존재하지 않습니다. 경축 및 척추 소정 물리 및 코르셋의 발생을 방지하기 위해서는. 특별 정형 외과 장치는 환자가 먹고 쓰거나 컴퓨터에서 작업 할 수 있습니다.