Alport 증후군은 무엇인가?

Alport 증후군은 청각 장애 또는 비전과 함께 신장 기능의 연속 직접적인 감소에 의해 특징으로하는 유전 질환이다. 현재, 약 17의 어린이들에게 질병의 종류 (주로) 조건부 우리 나라에서 : (100) 000.

주요 이유

전문가에 따르면, Alport 증후군 인해 소위 21-22q 영역의 X 염색체 장완에 위치하는 유전자의 이상에 기인한다. 또한, 콜라겐 유형 4의 소위 통합 구조의 위반은 질병의 원인이다. 콜라겐에서 탄성 지속성을 제공하는 결합 조직의 직접적인 구성 요소 등의 단백질의 과학 이해된다.

증상

Alport 증후군 먼저 보통 자체가 5 ~ 10 년에서 세 아이들 생각하게하고 (찾아 소변에 혈액) 혈뇨의 형태로 나타난다. 대부분의 경우,이 진단은 전문가에 의해 다음 시험에서, 즉, 무작위로 발견된다. 또한, Alport 증후군은 소위 dizembriogeneza 수염 자체로 나타난다. 이것은 신체의 주요 시스템의 기능에 특별한 역할을하지 않는 비교적 작은 편차이다. 의사 epikant (눈의 안쪽 모서리에 작은 주름), 높은 하늘, 귀 등의 증상 모두에 약간의 변형을 말한다. 지속적인 청력 손실은 또한 질병의 확실한 표시이며, 청력 손실은 남자에서 더 많이 진단됩니다. 일반적인 만성 동안에 위의 모든 증상은 종종 사춘기에 표시 신부전이 자체는 성인기 생각합니다.

진단

어린이 Alport 증후군은 일반적으로 다른 가족 구성원의 질병 이러한 종류의 데이터의 존재 여부에 따라 진단된다. 예를 들어, 충분한 다음의 5 개 가지 기준 중 3 일치하는 질병을 확인합니다 :

• 청력 손실;
• 만성 신부전 친척의 사망의 경우;
• 가족 혈뇨의 확인;
• 눈 병리;
• 신장 조직 검사시 특정 변경의 존재.

치료

특별한 치료가없는 경우, 의사는 먼저 신부전의 진행을 느리게 할 필요가있다. Alport의 질환이 진단을 통해, 아이들은 그것을 규정, 엄격하게 금지 운동입니다 균형 잡힌 식단을. 큰 관심은 전염성 초점의 소위 재활에 지급됩니다. cytostatics 및 다양한 호르몬 약물의 치료에 사용 개선을 추진하고 있습니다. 그러나 대부분의 경우 할당 된 신장 이식 우대 등을. 일반적으로 상당한 청력 손실없이 혈뇨의 검출은 질병의 예후 더 유리한 코스가 다소 있음을 주목해야한다. 신부전의 이러한 종류의 상황에서 매우 드물게 진단되지 않습니다.