Crouzon 증후군 : 임상 증상과 치료

Crouzon 증후군은 드문 유전 질환.

일반 특성

질병은 태아의 개발 과정에서 발생하는 안면 기형을 특징으로한다. 길 아치 에서 인간 배아 - 나중에 턱을 포함하는 중요한 장기를 형성하는의 전환 교육. 프랑스 의사 후에 그 이름을 얻었다 질병에 아가미 아치와 리드의 위반은, 첫째, 옥타브 크로오종을 설명했다. 먼저 질병이 유전 주목 그는 자신의 환자 어머니와 딸이었다이었다. 그것은 악안면 질환 증상의 범위에 의해 특징. 물론, 문제가에 있다고 두개골 뼈 : 어떤 이유로 아이를 위해, 그들은 잘못 생성 될 수 있습니다. 예를 들어, Crouzon 증후군은 융합 metopic, 관상 또는 시상 봉합, 관상 봉합 조기 수축 또는 모든 솔기에 명시 될 수있다.

증상

Crouzon 증후군은 뚜렷한 증상이 특징입니다. 젊은 환자는 너무 낮게 설정 귀, 다른 모든 처음이다. 원칙적으로,이 미래에 발생하는 모든 심리 문제에 기인한다. 심한 경우에는 질병이에 변환 메니 에르 병. 특징적인 기능도 짧고 넓은 목, 안구 돌출, 즉, brachycephalic 호출 할 필요가 중, 즉 눈을 부풀어 오르는 격리 증, 즉 눈 사이 너무 많은 거리, 부리처럼 보이는 작은 코입니다 (이 너무 작은 눈 소켓 때문이다). 자주, 그러나 반드시 증상은 사시 및 저개발 턱 간주됩니다. 턱의 부족 개발은 크게 돌출 턱됩니다. 이러한 모든 기능은 크루 존 증후군 (당신이 문서에서 참조 환자의 사진을) 특징. 여전히 알 수없는 이유로, 대부분의 환자는 불균형 좁은 엉덩이와 어깨가 있습니다.

진단

아기가 태어난 것 후 원칙적으로 즉시, 당신은 크루 존 증후군을 진단 할 수 있습니다. 질병의 원인은 알려져 있지 않다. 질병의 존재를 확인하기 위해 몇 가지 검사를 소비 할 필요가 : X 선, MRI, 검사 안저, 대뇌 피질의 유전자 검사 및 검사.

주파수

그것은이 질병은 매우 드문 것을 주목할 필요가있다 : 25,000 건강한 사람에 대한 통계 연구에 따르면, 1 명 명의 환자가 더 가능성이 그의 가족이 질병으로 고통받는 사람들이었다.

치료

일반적으로, 예후는 두개골의 변형이 뇌 조직의 상태에 영향을 어느 정도에 따라 달라집니다. 생활의 첫 해에, 재구성 작업이 아이의 두개골에서 수행 할 수 있습니다. 아기가 성장함에 따라, 당신은 새로운 작업을해야 할 수도 있습니다 : 얼굴의 뼈, 턱에, 부드러운 조직. 어떤 경우에는 수술 후 환자는 특수하게 만든 헬멧을 착용해야한다. 가장 큰 문제는 질병이 자주 정신 지체와 발작을 동반한다는 사실에있다.