고환 여성화 증후군 : 치료 및 예방

고환 여성화의 증후군 - 남성의 성 호르몬에 대한 민감도의 감소를 동반하는 비교적 드문 선천성 질환. 더 심한 경우에는 몸과는 안드로겐의 영향에 민감하게 않습니다. 이 질병의 증상은 심각성의 정도의 차이가있을 수 및 환자에 대한 치료는 개별적으로 들었다.

물론, 사람들이 유사한 질병에 직면하고, 자세한 내용에 관심이 있습니다. 고환 여성화 증후군은 무엇인가? 어떻게 질병을 치료 및 치료의 정말 효과적인 방법이 있습니다 여부? 어떤 질병의 원인은? 환자에 대한 전망은 무엇인가? 이러한 질문에 대한 답변은 많은 찾고 있습니다.

고환 여성화의 증후군 - 그것은 무엇인가?

먼저, 용어의 의미를 처리 할 수 있습니다. 고환 여성화의 증후군 - 선천성 질환, 성 염색체의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 정도와 증상에 따라 달라집니다 - 안드로겐에 대한 민감도의 손실을 동반 질환은 남성 성 호르몬에 대한 감수성의 감소의 정도는 다를 수 있습니다.

예를 들어, 안드로겐에 적당한 저항에 외부 소년은 매우 일반적으로 개발하고 있습니다. 그러나 성인은 정자가 그의 몸은 단순히 생산되지 않기 때문에 사람이, 멸균 것을, 할 수 있습니다.

완전히 다른는 고환 여성화 증후군과 같은 질병에 대한 호르몬에 대한 민감도의 완전한 손실을 보인다. 인간의 염색체는 남성이다. 그러나 소년은 혈액 내 고환의 동시 존재와 테스토스테론의 정상 수준의 여성 유형의 외부 생식기의 형성이있는 소위 거짓 자웅 동체로 태어난다. 이 소년의 사춘기 동안 여성의 성적 특성 (예를 들어, 유방 분비 증가)을 개발하는 경향이있다.

고환 여성화의 증후군 - 비교적 드문 병리. 50-70000 신생아이 돌연변이 만 1 자녀를 차지했다. 우리는 자웅 동체의 경우를 고려하면, 환자의 15-20 %가 비정형 성기의 존재의 원인은 STF와 연결되어 있습니다. 또한, 의료 병리학에서 다른 이름으로 나타납니다 - 안드로겐 무감각 모리스 증후군, 남성 거짓 남녀 한몸의 증후군.

STF 여성에 : 그것은 가능하다?

많은 사람들이 여성의 고환 여성화 증후군이 가능 여부의 문제에 관심이 있습니다. 병리는 Y 염색체의 돌연변이와 연관되어 있기 때문에, 우리는 확실히 개별 남성 만 될 수 있다고 말할 수있다.

반면에, 같은 질병으로 고통받는 사람들은 종종 여자처럼 보인다. 또한, 그들은 그에 따라 자신을 인식. 통계에 따르면, 거짓 자웅 동체 환자는 종종 린 그림과 매력적인, 키가 큰 여성처럼 보인다. 이러한 진단 사람들은 논리적이고 정확한 정보, 신속하게 상황, 에너지, 효율성 및 기타 "남성"품질에 방향을하는 기능을 포함하여 몇 가지 특별한 특징, 적립.

또 다른 흥미로운 사실 - 스포츠에 관련된 많은 여성은 남성의 핵형을 가지고있다. 모리스가 경쟁 허용되지 않는 증후군 (즉, 남성) 여성 - 프로 운동 선수가 DNA 분석을위한 침을 이유입니다.

그런데, 이러한 질병의 존재는 잔 다르크와 영국 엘리자베스 투도르의 유명한 여왕 등 많은 역사적 인물에 기인한다.

질병 개발의 주요 원인

이미 언급 한 바와 같이, 모리스 증후군 (고환 여성화 증후군) AR 유전자 결함의 결과이다. 그들은 단순히 문자를 구분 될 결과로 안드로겐 호르몬에 반응하는 수용체에 영향을 미치는 이러한 돌연변이. 연구에 따르면, 결함이있는 유전자의 캐리어는 보통 어머니 상기 증후군 X 연결된 열성 특성에 전달된다. 다른 한편으로는 가능하며, 자발적인 돌연변이 두 부모가 아주 건강한 임신 된 아이에 있지만,이 경우는 훨씬 적은 종종보고된다.

태아 염색체에 따라 형성되는 생식선 (성적 땀샘)의 배아 개발하는 동안 - 아이는 전체 고환이있다. 유전자의 조직 손상의 민감하지 않기 때문에 그러나 음경, 음낭, 요도, 전립선의 형성에 대한 책임이 있습니다 테스토스테론과 degidrosteronu에 (둔감). 동시에 (자궁, 나팔관과 질의 상부 제 제외)의 암형 성기의 발전을 유발 에스트로겐 조직의 민감도를 보존.

이 증후군 및 기능의 전체 형태

고환 여성화 증후군 (모리스)은 테스토스테론 수용체 민감도의 완전한 손실을 동반 할 수있다. 이러한 경우, 아이가 남성 유전자형으로 태어났다 (이 Y 염색체), 남성 성 동맥하지만, 여성의 외부 생식기.

이러한 아이들은 더 음낭과 음경과 고환이 없으며 복강에 남아 있습니다. 대신, 질 및 외부 음순이있다. 종종, 이러한 경우에 의사는 여자의 탄생에 대해 말한다. 도움이 필요한 경우, 환자는 원칙적으로, 십대는 월경의 부재 호소 처리 하였다. 그런데, 아이는 여성 유형 (음성없이 돌연변이, 머리카락의 성장, 유방 확대)의 이차 성징을 개발한다. 자세한 검사에서 의사는 남성 성 염색체의 특정 세트의 생식선을 결정합니다.

종종, "고환 여성화 증후군"의 진단은 무월경과 불임에 대한 전문가 차례 성인 여성을했습니다.

불완전 증후군 모리스의 양식과 개발의 정도

남성의 고환 여성화의 증후군은 남성 호르몬에 대한 수용체의 민감도 부분 감소를 동반 할 수있다. 이러한 경우, 증상의 집합은 더 다양 할 수있다. 분류 체계는 질병의 다섯 개 가지 주요 형태가있는 아래, 1996 년에 만들어졌다.

• 첫 번째 학위, 또는 남성 유형입니다. 아이는 뚜렷한 남성의 표현형을 가지고 있으며, 어떤 뚜렷한 편차없이 개발하고 있습니다. 때때로 사춘기 유방 확대 및 음성의 특색 변화를 관찰했다. 그러나 환자는 항상 불임의 결과로, 정자를 손상되었다.
• 2도 (바람직 숫형). 개발하지만 어떤 변화와, 남성 타입이다. 예를 들어, 형성 가능한 micropenis 및 요도 밑 열림 증은 (외이도 오프셋). 종종 환자는 여성형 유방으로 고통. 피하 지방의 관찰 및 고르지 못한 증착.
• 세 번째 정도, 또는 양가 유형의 개발. 환자는 음경의 현저한 감소를 관찰했다. 수정 및 음낭은 - 때로는 형태는 외부 음순과 유사합니다. 이 요도의 변위이며, 고환은 종종 음낭으로 내려하지 않았다. 여성의 표시 및 특성 기능 - 유방 확대 술, 전형적인 그림 (넓은 엉덩이, 좁은 어깨).
• 넷째 정도 (주로 여성 타입). 이 그룹의 환자는 여성 표현형이있다. 고환 복강에 남아있다. 여성의 성적 기관을 개발하지만, 일부 변화에. 예를 들어, 아이가 짧은 "블라인드"질과 클리토리스 종종 비후에 의해 형성 micropenis 생각 나게한다.
• 다섯 번째 정도, 또는 여성 유형입니다. 질병의이 양식은 여성의 증상의 형성에 의해 동반 - 아이는 여자를 탄생. 그러나 일부 편차가있다. 특히, 환자는 종종 음핵의 확대를 관찰된다.

그것은 고환 여성화 증후군의 증상을 동반한다. 환자의 몸이 남성 성 세포를 생성하지 않으며, 여성 기관을 사용할 수 없습니다 또는 완전히 형성되지 않은 - 유사한 병리 복제 할 수 없습니다.

통계에 따르면, 이러한 진단을 가진 사람들은 종종 인해 사타구니 운하의 고환의 흐름의 위반, 서혜부 탈장으로 고통. 인해 다양한 비뇨기 계통 질환 (예, 신우 신염, 요도염 및 기타 염증성 질환)의 위험이 증가 요도의 외부 개구부의 변위.

진단 절차

이 질병의 진단 - 긴 과정. 그것은 일련의 절차를 포함한다 :

• 시작하려면, 의사는 역사를 수집합니다. 설문 조사의 과정에서 아이가 출생 후 또는 사춘기 동안 일부 발달 장애를 가지고 있는지 알 필요가있다. (친척 등 편차가 있었다 여부) 분석 및 가족 역사.
• 중요한 단계는 상기 전문가 등등 신체의 구조 및 외부 생식기의 이상 유무, 헤어 분포의 종류 등을 참고 할 수있는시 이학적 검사. D. 환자의 신장 및 체중 측정을 가졌다. 더 많은 연구가 동반 질환을 식별하는 데 필요합니다.
• 결과적으로, 그것은 가능한 환자의 성별을 찾을 수 있습니다, 염색체의 수량과 품질을 결정 할 수있는 절차 - 향후 핵형을 개최했다.
• 필요한 경우, 분자 유전 학적 검사를 수행하는 시간 수 및 손상된 유전자의 다양성을 찾기 위해 노력 중.
• 그것은 비뇨기과에 의해 의무적으로 시험 - 의사는 전립선을 만져 등 구조와 외부 생식기의 기능을 연구하고있다 ...
• 분석에서 혈액 호르몬 수치를 확인하기 위해 취해진 다.
• 그것은 유익하고 초음파 검사입니다. 이 절차는 가능 내부 생식 기관의 구조에 이상을 감지 할 수 있습니다, 잠복가 동반 질환을 진단, 감지 고환.
• 내부 장기의 구조에 대한 가장 정확한 정보 또는 자기 공명 단층 촬영 중에 얻어 질 수있다.

고환 여성화의 증후군 : 치료

치료는,이 경우에는 안드로겐 수용체 호르몬에 환자와 무감각 정도의 나이에 따라 달라집니다. 반드시, 안드로겐 결핍을 제거하기 위해 개발 가능한 이상을 제거하기 위해 오른쪽 2 차 성징을 만들 수 있도록 할 수 있습니다 호르몬 대체 요법을 할당.

환자는 항상 전문가와 상담해야한다 - 매우 중요한 단계는 심리 치료 것을 알 수있다. 결국, 통계에 따르면, 거짓 자웅 동체은 종종 우울증의 개발로 이어집니다. 돌연변이는 (우리는 테스토스테론 수용체에 대한 완전한 무감각에 대해 얘기) 성인 중 우연히 진단되는 경우, 의사는 전체의 삶을 살고 공정의 섹스 대표로 자신을 식별하는 여자를보고하지 결정할 수있다.

경우에는 수술이 필요하다?

대부분의 문제는 특별한 절차의 도움으로 해결 될 수있다. 여성 표현형을 가진 환자의 경우 고환의 제거를 보여줍니다. 이 절차는 탈장을 방지하기 위해 필요한 개발과 남성의 성적 특성의 발전 때문이다. 또한, 절차는 고환 암의 예방이다.

몸이 여성의 형태로 개발하면, 때로는 가능 성교를하게 필요한 플라스틱 질 및 외음부입니다. 수술로 소변 운하를 오프셋 제거 할 수 있습니다.

환자의 남성 패턴의 발전과 함께 음낭에서 정액 관을 가지고 때로는 필요하다. 이러한 진단을 많은 사람들이 여성형 유방으로 고통 때문에, 종종 자연의 몸 모양을 복원하는 데 도움 유방 성형 수술을 수행한다.

환자와 가능한 합병증 예후

고환 여성화의 증후군 (모리스) 생활에 직접적인 위협이 아니다. 몸은 완전히 무감각 호르몬 안드로겐 심지어 정상적인 기능입니다. 의료 및 수술 환자 한 남성 핵형을 가지고, 여자의 전체 삶을 살 수 있습니다. 이러한 경우에 조치를 취할 필요가있다 - 그러나 음낭으로 내려하지 않았다 고환암을 개발의 위험이 있습니다. 또는 동맥의 완전한 제거 (경우 여성 표현형) (환자가 남성의 표현형 인 경우) 암의 예방은 음낭에 고환 제거 수술을 수행하십시오.

그리스트 (비뇨 생식기 계통 비뇨기 채널 변속의 개발의 과정에서) 성교 불능 (성기 기형), 배뇨이고 다른 가능한 합병증과 관련하여. 환자 관계없이 표현형의 불임이다. 하지 모든 어린이와 젊은 사람보다 가능한 한 자신의 몸의 특성을 이해하고, 사회적 어려움에 대해 잊지 마세요. 물론, 성적 영역의 문제뿐만 아니라 배설 시스템의 질병, 수술 중 제거 할 수있다. 어쨌든 유리한 환자의 예후.

이 예방 조치가 있습니까?

불행하게도, 이러한 질병을 방지 할 수있는 수단이 없다. 고환 여성화 증후군은 유전 적 병리 현상이다 그러나, 개발 암의 위험은 임신의 계획 단계에서 검출 될 수있다 - 미래의 부모가 시험을받을 필요가있다.

이미 질환으로 진단 된 환자들은 자격을 갖춘 의료 지원뿐만 아니라 정기적 인 건강 검진, 호르몬 치료가 필요합니다.