Noonan 증후군 : 묘사, 표지판, 치료

어린이에게는 다양한 선천 병이 있습니다. 그들 중 일부는 꽤 흔한 것으로 간주됩니다. 그러나 드문 질병이 있습니다. 그들의 유병률은 낮습니다. 그러나 많은 사람들이 심각한 결과를 낳습니다. 이 병리 중 하나는 Noonan 증후군입니다. 좀 더 자세히 살펴 보겠습니다. 이 기사에서는 Noonan 증후군이 어떻게 나타나는지와 그 이유를 설명합니다. 질병의 사진은 또한 텍스트에 표시됩니다.

일반 정보

Noonan 증후군은 유전 적 병리학입니다. 부모를 돌연변이시킨 PTPN11 유전자는 자손에게 전이된다. 원칙적으로 남성은 불모의 상태입니다. 따라서이 유전자는 산모를 통해 전염된다. 보통,이 질병의 가족 성격이 주목됩니다. 희귀 사례는 유전과 관련이 없지만 실제로 기록됩니다.

역사적 배경

아이오와 대학 (University of Iowa) 클리닉의 소아과 심장 전문의 인 재클린 노난 (Jacqueline Noonan)은 한 때 폐동맥 협착증이있는 소년과 소녀 모두가 낮은 체형, 넓은 눈의 막 모양 목 귀에 가리고 안검 하수가 있습니다. 의사는 833 명의 환자에서 심장 발작과 다른 발달 이상과의 병용을 연구 한 결과 1962 년 기사를 썼다. 그녀의 연구에서 그녀는 선천성 심장 결함 에 대해 얼굴의 특징, 가슴 기형 및 발자국이 특징적인 9 건의 사례를 기술했다. 이 병은 남성과 여성 모두에서 발견되었습니다.

Noonan 증후군 : 증상

병리학을 다른 것과 구별하는 많은 특징이 있습니다. 여기에는 특히 다음이 포함됩니다.

• 낮은 성장. 여성의 경우 - 남성의 경우 1,53 명, 남성의 경우 - 1,63m. 출생시 신체의 길이와 어린이의 몸무게가 모두 정상 범위 이내입니다. 성장 지연은 2 ~ 3 세에서 시작됩니다.
• 얼굴의 변화. Noonan 증후군 진단을받은 환자는 아몬드 모양의 눈 이 널리 퍼집니다. 안쪽 구석에는 피부가 접혀 있습니다. 근육 기능이 약해 지거나 눈꺼풀이 작아서 눈꺼풀 처짐 (눈꺼풀이 낮아짐)으로도 유명합니다. 병리학을 가진 모든 어린이의 약 2/3가 시각 장애가 있습니다. 안검 하수가있는 경우, 시야가 제한되고 사시가 발생합니다.
• 턱의 구조에 방해가됩니다. 위쪽은 저개발이고 아치형의 높은 하늘이있다. 양쪽 턱에서 치아의 개재가 잘못되었습니다.
• auricles의 낮은 착륙이나 변형. 이 이례적인 결과로 청력이 흐트러졌습니다.
• 짧고 넓은 목.
• 넓은 간격의 젖꼭지가있는 Shchitobraznaya 가슴.
• 팔꿈치 관절의 변형 (선천성).
• 플랫 피트.
• 짧은 손가락.

내부 기관의 기형

증후군 Noonan은 심장 혈관계의 활동에 가장 흔히 동반됩니다. 병리학 배경과 관련하여 심실 중격 결손뿐만 아니라 폐동맥의 협착 (협착)이 드러납니다. 두 번째 장소는 비뇨 생식기 계의 이상으로 가득 차 있습니다. 그래서 신장에서 발육 부전 (조직 발달의 부족)이나 신장이 하나도없는 등의 결함이 드러납니다. 사춘기에 관해서는, 정상에서 완전히 결함에 변화한다. 여자들은 종종 월경이 시작되고, 남자들은 cryptorchidism이나 고환이 완전히 빠져 있습니다. 또한 정자 형성에 대한 위반이 있습니다. 많은 경우에, 정자는 완전히 결석합니다. Noonan 증후군 수술에 대한 배경으로 출혈이 증가합니다. 일부 환자에서는 정신 발달 이상이 쉽게 발견 될 수 있습니다.

양식

병리에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 가족 형태. 이것은 상 염색체 우성 유형의 유전 적 특성에 의해 구별됩니다. 돌연변이 유전자의 운반체에서 자손은 병리학 적으로 나타난다.
• 산발적 인 형태. 이 경우 돌연변이는 대소 문자로 나타납니다. 이 유전 요인에서 확인되지 않습니다.

원인

병리학을 유발하는 가장 일반적인 요인은 PTPN11 유전자의 돌연변이입니다. 이 이유는 환자의 50 %에서 나타납니다. 그럼에도 불구하고이 증후군 환자의 일정 비율에서 유전 인자가 불분명합니다. 병리학 상속은 상 염색체 우성 형태로 발생합니다. 신드롬은 새로운 돌연변이에 의해 촉발 될 수 있습니다. 이로부터 그러한 유전자를 가진 부모는 다른 아이를 가질 가능성이 없다.

진단

특징적인 외부 특징에 따라 설치됩니다 (위에서 설명한 바와 같습니다). 또한 실험실 검사의 진단도 조사됩니다. 특히, 응고의 XII 인자 인 테스토스테론의 농도가 감소합니다. 기악 연구도 수행됩니다. 흉골 엑스레이, 심 초음파, ECG가 처방됩니다. 이 방법의 도움으로 내부 기관의 이상이 드러납니다. 의사는 또한 유전학 자문을 처방 할 수 있습니다 .

치료 사건

증후군의 유전 적 조건과 관련하여, 치료는 주로 증상의 제거에 관한 것입니다. cryptorchidism으로 수술은 처방됩니다. 그녀의 고환 과정에서 음낭으로 이동합니다. 안드로겐 농도가 감소하는 배경에 대비하여 호르몬 치료가 권장됩니다. 신부전이있는 경우 혈액 투석을 처방합니다. 그것의 도움으로, extrarenal 혈액 정화의 수단으로 신체에서 신진 대사 제품의 제거가 수행됩니다.